Гипокалиемия бурм
Burmese hypokalaemic periodic polymyopathy, BHK, BHPОписание
- Код исследования: CSD005
- OMIA: Hypokalaemic periodic paralysis in Felis catus
- Срок исполнения: 5 рабочих дней
- Цена: 1250 руб.
- Породы: Австралийский мист, Бомбейская, Бурманская, Бурмилла, Девон-рекс, Корниш-рекс, Сингапурская, Сфинкс, Тиффани, Тонкинская
Описание
- Заболевание характеризуется низким уровнем концентрации ионов калия в сыворотке крови бурм. Фенотипически проявляется в виде мышечной слабости (в первую очередь шейных мышц), связанной с эпизодической либо постоянной гипокалиемией.
Интерпретация результатов
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - высокий риск развития заболевания, генетически боленNM - здоров, носительNN - здоров, не несет мутацию заболеванияМолекулярная генетика (для специалистов)
- Заболевание связано с мутацией c.2899 C>T в гене WNK4 (WNK lysine deficient protein kinase 4). Мутация приводит к формированию преждевременного стоп-кодона.
Литературные данные
- Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, Cortes A, Jones BR, Helps CR, Prinzenberg EM, Erhardt G, Lyons LA. First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One. 2012;7(12):e53173. doi: 10.1371/journal.pone.0053173. Epub 2012 Dec 28. PubMed PMID: 23285264; PubMed Central PMCID: PMC3532348.
Режим работы
Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем
Наш адрес
-
Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б
+7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
+7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)