Врожденный миастенический синдром
Congenital myasthenic syndrome, CMSОписание
- Код исследования: CSD001
- OMIA: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) in Felis catus
- Срок исполнения: 3 рабочих дня
- Цена: 1250 руб.
- Породы: Девон-рекс, Сфинкс
Описание
- Клинические симптомы включают генерализованную мышечную слабость, особенно после напряженности, стресса или возбуждения. Признаки болезни могут проявляться уже в возрасте 3 недель и медленно прогрессировать либо оставаться статичными.
Интерпретация результатов
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - высокий риск развития заболевания, генетически боленNM - здоров, носительNN - здоров, не несет мутацию заболеванияМолекулярная генетика (для специалистов)
- Мутация G1190A в гене COLQ.
Литературные данные
- Abitbol M et al.: A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome. PLoS One. 2015 Sep 1;10(9).
Режим работы
Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем
Наш адрес
-
Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б
+7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
+7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)