Ганглиозидоз GM1

Gangliosidosis GM1, GM1

Код исследования: CSD013
OMIA: Gangliosidosis, GM1
Срок исполнения: 10 рабочих дней
Цена: 1250 руб.
Породы: Балийская, Бурманская, Гавана браун, Корат, Ориентальная короткошерстная, Сиамская, Сингапурская

Ганглиозидоз – смертельное наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена. Ганглиозидоз GM1 вызывается нехваткой β-галактозидазы, отвечающей за разрушение GM1 ганглиозидов (тип гликолипидов), в связи с чем происходит накопление GM1 ганглиозидов в разных тканях, в частности, в нервных клетках центральной нервной системы. В результате у кошек развиваются прогрессирующие нейрологические отклонения, такие как атаксия, дисметрия, тремор, нистагм.

Симптомы заболевания проявляются в среднем в возрасте 3-5 месяцев, и прогрессируют до финальной стадии в возрасте 9-10 месяцев.

Причина заболевания – однонуклеотидная замена c.1448G>C в 14-ом экзоне гена GLB1, заменяющая аминокислоту аргинин на пролин (p.R483P). Аналогичная замена является причиной GM1 у человека.

Martin, DR., Rigat, BA., Foureman, P., Varadarajan, GS., Hwang, M., Krum, BK., Smith, BF., Callahan, JW., Mahuran, DJ., Baker, HJ.: Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis. Mol Genet Metab 94:212-21, 2008. Pubmed reference: 18353697.