Гликогеноз IV типа норвежских лесных кошек
Glycogen storage disease type IV, GSD IVОписание
- Код исследования: CSD006
- OMIA: Glycogen storage disease IV
- Срок исполнения: 3 рабочих дня
- Цена: 1250 руб.
- Породы: Норвежская лесная кошка
Описание
-
Гликогеноз (Glycogen Storage Disease, GSD) – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, возникающих вследствие нарушения метаболизма гликогена.
Основным и наиболее универсальным источником энергии для человека, животных и растений является глюкоза. В организме животных глюкоза хранится в форме гликогена, который откладывается в виде гранул в цитоплазме клеток, преимущественно в клетках печени и мышц. При недостатке глюкозы гликоген расщепляется, и глюкоза попадает в кровь. Превращение гликогена в глюкозу – многоступенчатый процесс, протекающий под воздействием ряда ферментов, нарушение работы которых приводит к избыточному накоплению гликогена в виде аномальных гранул и нарушению гомеостаза глюкозы.
Больные котята погибают от гипогликемии вскоре после рождения. В некоторых случаях животное живет до полугода, страдая при этом от прогрессирующей мышечной дегенерации.
Диагностика
Для диагностики GSD IV норвежских лесных кошек разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. ДНК-тест позволяет определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).