В рамках необходимости поддержания санитарно-эпидемиологичеких норм 07 августа 2020 у нас проводятся санитарные мероприятия, по этому поводу прием клиентов и работа лаборатории будут не возможны. Просьба отнестись с пониманием и рады будем ответить на все ваши вопросы в ближайший понедельник, 10.08.2020.

Гипертрофическая кардиомиопатия мейн кунов 1 мутация, A31P

Hypertrophic Сardiomyopathy, HCM

Описание

Описание

  • Гипертрофическая кардиомиопатия (Hypertrophic Сardiomyopathy, HCM) – заболевание сердца, характеризующееся утолщением (гипертрофией) папиллярных мышц и стенок преимущественно левого желудочка. Следствием гипертрофии стенок становится уменьшение диастолического объёма желудочка, что приводит к нарушению сократительной способности сердца. HCM является одной из самых распространенных сердечных заболеваний, приводящих внезапной смерти среди кошек молодого возраста, и в большинстве случаев имеет наследственную природу.

    HCM – это породоспецифичное заболевание, распространенное среди таких пород, как мейн кун, рэгдолл, скоттиш-фолд, оцикет,британская, американская короткошерстная, бенгальская кошки В настоящее время для мейн-кунов и рэгдоллов доступен ДНК-тест. Важно отметить, что мутации HCMдля этих пород имеют независимое происхождение, хотя в обоих случаях выявлено нарушение одного и того же гена – MYBPC3 (myosin binding proteinC). Продуктом гена MYBPC3 служит миозин-связывающий белок, неправильное функционирование которого, возникшее вследствие мутаций, приводит к дезорганизации саркомеров, и сильно ассоциировано с развитием HCM.

    Для HCM описан аутосомно-доминантный характер наследования, что означает, что наличие даже одного мутантного аллеля может оказаться достаточным для развития заболевания.

    Кошка, страдающая HCM, может вести активный образ жизни вплоть до необратимых изменений сердечной мышцы. Поэтому с HCM связан высокий риск внезапной смерти и таких заболеваний, как сердечная недостаточность и артериальная тромбоэмболия. Основными признаками HCM являются затруднённое дыхание, обмороки, апатия и вялость животного, учащенное сердцебиение, на поздних сроках заболевания – скопление жидкости в грудной и брюшной полостях, отёк лёгких. Также может наблюдаться паралич задних конечностей из-за закупорки артерий тромбом.

    Гипертрофия сердечных стенок может быть вызвана наличием другого заболевания – артериальной гипертензии (повышенное давление). В таком случае говорят о ненаследственной вторичной HCM.

    С помощью метода эхокардиографии (ЭХО КГ) гипертрофию стенок желудочка можно диагностировать с первого года жизни, тогда как признаки заболевания у мейн кунов могут появиться в возрасте от 4 до 9 лет (в среднем в 4-6 лет). Для рэгдоллов показано более раннее развитие HCM, в среднем уже с пятнадцати месяцев. HCM также можно выявить методами аускультации, рентгенографии грудной клетки, ЭКГ, методом мониторинга кровяного давления, а также методом допплерографии.

    ДНК-тест позволяет выявить аллель A31P, определяющий предрасположенность к развитию заболевания.

    Лечение HCM у кошек медикаментозное и напрямую зависит от своевременности диагностики. В основном используются АПФ блокаторы и селективные бета 1-адреноблокаторы. При развитии тромбоэмболии дополнительно включают антиагреганты, на поздних сроках заболевания для снятия отёков назначают диуретики.

    Вне зависимости от результата теста рекомендуется проводить УЗИ сердца один раз в год.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-доминантный характер наследования

    AD
    A31P MM - две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания всему потомству.

    A31P NM - присутствует копия аллеля заболевания. Повышенная вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное может передать аллель A31P потомству.

    A31P NN - не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель A31P потомству.

Литературные данные

  • Meurs, KM., Sanchez, X., David, RM., Bowles, NE., Towbin, JA., Reiser, PJ., Kittleson, JA., Munro, MJ., Dryburgh, K., Macdonald, KA., Kittleson, MD.: A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy. Hum Mol Genet 14:3587-93, 2005. Pubmed reference: 16236761. DOI: 10.1093/hmg/ddi386

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)