Мукополисахаридоз VI кошек

Мукополисахаридоз VI типа характеризуется накоплением гликозамингликанов (мукополисахаридов) во многих клетках тела, в частности клетках печени, кожи, мышц, костного мозга и лейкоцитах.

У больных животных происходит замедление роста, деформация скелета (уплощенная морда с широко расставленными глазами и маленькими ушами), увеличение печени, замутнение роговицы. Первые симптомы проявляются обычно в возрасте 6-8 недель, когда деформация скелета приводят к развитию "крадущейся" походки, и прогрессируют до 9 месяцев, после чего состояние может стабилизироваться.

В анализ входит исследование двух мутаций гена ARSB (arylsulfatase B): L476P и D520N. Мутация L476P приводит к тяжелой форме заболевания, в то время как мутация D520N практически безвредна и может давать о себе знать только в сочетании с мутацией L476P: кошки, несущие обе мутации одновременно, имеют склонность к развитию дегенеративных заболеваний суставов.

1. Yogalingam, G., Litjens, T., Bielicki, J., Crawley, A.C., Muller, V., Anson, D.S., Hopwood, J.J.: Feline mucopolysaccharidosis type VI - characterization of recombinant n-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease Journal of Biological Chemistry 271:27259-27265, 1996. Pubmed reference: 8910299.

2. Crawley, A.C., Yogalingam, G., Muller, V.J., Hopwood, J.J.: Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes Journal of Clinical Investigation 101:109-119, 1998. Pubmed reference: 9421472.