Дефицит эритроцитарной пируваткиназы
Описание
- Код исследования: CSD007
- OMIA: Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
- Срок исполнения: 4 рабочих дня
- Цена: 1000 руб.
- Породы: Абиссинская кошка, Бенгальская, Домашняя кошка, Египетская мау, Лаперм, Мейн Кун, Норвежская лесная кошка, Ориентальная короткошерстная, Персидская, Саванна, Сибирская, Сингапурская, Сомали, Экзотическая
Описание
Наследственная форма гемолитической анемии, вызванная нарушением активности фермента пируваткиназа.
Развивается в следствии нарушения стабильности зрелых эритроцитов.
Возраст развития заболевания достаточно сильно варьирует от 6 месяцев до 5 лет, часто приводит к смерти животного.
Симптоматика
Основными клиническими симптомами являются: вялость, диарея, бледно слизистые оболочки, отсутствие аппетита, плохое качество шерсти, потеря веса, желтуха, в некоторых случаях - спленомегалия.
Биохимический анализ крови может выявить анемию, увеличение ретикулоцитов, гиперглобулинемию, гипербилирубинемию и повышение уровня печеночных ферментов.
Заболевание сложно диагностировать из-за скачкообразного проявления симптомов. Организм в большинстве случаев успевает компенсировать часть признаков анемии, поэтому тяжёлые случаи выявляются чаще всего у возрастных кошек, однако встречаются случаи острых проявлений анемии.
Диагностика
-
На ранних сроках заболевание выявляется только ДНК-тестом, показывающим наличие и количество нарушенных копий гена, что позволяет определить больных и здоровых кошек, а также идентифицировать здоровых носителей. У носителей заболевание не проявляется, но мутация, находясь в скрытом состоянии может передаваться потомкам.
Интерпретация результатов
Заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. Носители имеют PK deficiency в скрытом виде и могут передавать заболевание потомкам, сами будучи здоровыми.
Генотип
Описание
N/N
Присутствуют две нормальные копии гена. Кошка здорова, не несет заболевание
N/M
Присутствует одна копия мутантного гена. Кошка здорова, но мутантная копия может передаться следующему поколению.
M/M
Присутствуют две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться.