Поликистоз почек
Polycystic kidney disease, PKD
Описание
-
Код исследования: CSD008
-
OMIA: Polycystic kidney disease
-
Срок исполнения: 4 рабочих дня
-
Цена: 1000 руб.
-
Породы: Американская короткошерстная, Британская длинношерстная, Британская короткошерстная, Бурмилла, Гималайская, Персидская, Русская голубая, Рэгдолл, Священная бирма, Селкирк рекс, Сибирская, Турецкая ангора, Шартрез, Шотландская вислоухая, Экзот
Описание
- Кошки с заболеванием Поликистозных почек (PKD) имеют большие, неправильной формы почки, содержащие множественные, различного размера кисты, расположенные по поверхности коркового и мозгового вещества почек. Кисты многочисленны, заполнены жидкостью, что приводит к значительному расширению почек.
Поликостозом почек страдает около 6% кошек во всем мире. Заболевание значительно распространено у персидских кошек: по состоянию на 2004 год около 38% являлись больными.
Возраст развития заболевания может сильно варьировать от нескольких месяцев до 7-8 лет в зависмости от пола, породы и образа жизни животного.
Симптоматика
- Заболевание, как правило, характеризуется поздним началом и прогрессивным двусторонним развитием кист, сопровождающемся увеличением размеров почек. Образование кист начинается внутриутробно в различных отделах нефрона. Несмотря на то, что в развитии кист участвует менее 5% от общего числа нефронов, в кистах накапливаеться жидкость, что приводит к значительному увеличению размеров и деформации нефрона, компрессии прилежащей почечной паренхимы и постепенному прекращению функционирования почек.
Поликостоз почек развивается с почечной недостаточности в различном возрасте (как правило, к семи годам заболевание развивается всегда), некоторые больные кошки могут иметь гепатобилиарные кисты, а также гиперплазию и фиброз желчных протоков. Иммуногистохимическое окрашивание пораженных тканей демонстрирует смемещение Na/K-АТФазы от базолатеральной мембраны эпителиальных клеток, выстилающих кисты, в цитоплазму или просвет мембран.
Диагностика
- Ранняя диагностике возможна только методами молекулярной генетики, позднее наиболее эффективным выявлением заболевания является УЗИ-диагностика почек.
Диагностику необходимо проводить всем котятам больных кошек, имеющих генотип NM (MM*).
Интерпретация результатов
Молекулярная генетика (для специалистов)
- Связь заболевания с геном PKD-1 впервые была проказана в Калифорнийском университете (Young et al., 2005, Lyons et al., 2004), ген был картирован и выявлена однонуклеотидная замена А>C c.10063 в 29 экзоне, приводящая к образованию стоп-кодона в 3284 положении, что влечет за собой укорочение белка на 25% со стороны C-терминального домена.
Литературные данные
- Young, AE., Biller, DS., Herrgesell, EJ., Roberts, HR., Lyons, LA. Feline polycystic kidney disease is linked to the PKD1 region. Mamm Genome 16:59-65, 2005. Pubmed: 15674734
- Grahn, RA., Biller, DS., Young, AE., Roe, BA., Qin, B., Lyons, LA. Genetic testing for feline polycystic kidney disease. Anim Genet 35:503-4, 2004. Pubmed: 15566489
- Lyons, LA., Biller, DS., Erdman, CA., Lipinski, MJ., Young, AE., Roe, BA., Qin, B., Grahn, RA. Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol 15:2548-55, 2004. Pubmed: 15466259
