Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-Rdy
Progressive Retinal Atrophy, PRA-RdyОписание
- Код исследования: CSD015
- OMIA: Rod-cone dysplasia
- Срок исполнения: 10 рабочих дней
- Цена: 1000 руб.
- Породы: Абиссинская кошка, Оцикет, Сомали
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) вплоть до их гибели.
Для кошек пород Абиссинская, Оцикет и Сомали описана форма PRA, называемая PRA-Rdy. У больных кошек наблюдается задержка развития фоторецепторных клеток с последующей их дегенерацией. Заболевание развивается достаточно рано, в возрасте около 7 недель, и быстро прогрессирует. Полная слепота наступает, как правило, в возрасте 12-16 месяцев.
PRA-Rdy вызвана однонуклеотидной делецией n.546delC в экзоне 4 гена CRX (cone-rod homeobox). Ген CRX является членом семейства белков, необходимых для развития глаз млекопитающих.
Аутосомно-доминантный тип наследования.
Интерпретация результатов
Аутосомно-доминантный характер наследования
ADMM - высокий риск развития заболеванияNM - высокий риск развития заболеванияNN - не несет аллель заболеванияЛитературные данные
- Menotti-Raymond, M., Deckman, KH., David, VA., Myrkalo, J., O'Brien, SJ., Narfstrom, K.: Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci 51:2852-2859, 2010. Pubmed reference: 20053974.
Режим работы
Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем
Наш адрес
-
Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б
+7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
+7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)