Спинальная мышечная атрофия

Описание

• Спинально-мышечная атрофия (SMA) – наследственное нейромышечное заболевание, характеризующееся атрофией мышц в результате дегенерации моторных нейронов спинного мозга. У млекопитающих SMA может быть вызвана различными причинами и иметь различающиеся по тяжести течения от появления легкой слабости в зрелом возрасте до смертельных случаев у новорожденных.

  У мейн-кунов первые признаки SMA появляются как правило в возрасте двенадцати недель. Наблюдаемые симптомы: вялость, тремор, мышечная слабость. Прогрессирующая атрофия проксимальных мышц приводит к тому, что с пяти/шестимесячного возраста походка котенка становится неустойчивой и неуклюжей, животному сложно запрыгивать на высоту и спрыгивать вниз. На поздних стадиях поражаются и дистальные мышцы.

  Для SMA мейн-кунов описан аутосомно-рецессивный тип наследования. В равной степени заболеванию подвержены как мужские, так и женские особи.

  Несмотря на прогрессирующий характер развития SMA, пораженные животные, как правило, доживают до семи-восьми лет.

   

  Молекулярно-генетическая причина заболевания

  делеция ∼ 140-kb, ген LIX1.

   

  Диагностика

  Для диагностики SMA разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. ДНК-тест позволяет определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы, несут одну нормальную и одну дефектную копии гена) и больные (гомозиготы по мутации, несут две дефектные копии гена). Носители здоровы и не проявляют признаков SMA.

   

  Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных кошек. 

   

  Буквенное обозначение генотипа	Обозначение генотипа в системе "плюс-минус"	Описание
  N/N	+/+	Присутствуют две нормальные копии гена. Кошка здорова, не несет заболевание
  N/M	+/-	Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов. Кошка здорова, но может передавать заболевание потомству
  M/M	-/-	Присутствуют две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться с высокой вероятностью. Все котята в потомстве будут нести как минимум одну копию мутантного гена