Центроядерная миопатия

Описание

• Миопатии – обширная гетерогенная группа заболеваний с разнообразным характером наследования и разной молекулярной природой. Собаки породы лабрадор ретривер страдают от наследственной формы миопатии – первый случай заболевания лабрадора был описан в 1976 году в США, и в настоящее время заболевание зафиксировано по всему миру.

  Цитологически у больных собак показано нарушение строения мышечных волокон и клеток, характерным признаком служит смещение ядер мышечных клеток – централизация (отсюда и название – центроядерная миопатия). Клиническими проявлениями у щенков являются гипотония, общая мышечная слабость, непереносимость физических нагрузок.

  Наследование. Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер наследования.

  Возможные результаты ДНК-теста
  генотип	группа риска	Рекомендации по планированию вязок
  гомозигота по нормальной копии гена	здоровый	Можно скрещивать с любой собакой, крайне низкая вероятность рождения больного потомства
  гетерозигота	носитель	1) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками: возможно рождение как здоровых собак, так и носителей  2) полученное потомство необходимо тестировать на носительство заболевания
  гомозигота по мутантной копии гена	подвержен заболеванию/болен	1) Рекомендуется отстранить от вязок  2) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками  3) все полученное потомство при такой вязке будет гетерозиготно (носители)

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

  Диагностика. Для диагностики центроядерной миопатии собак породы лабрадор ретривер разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. Генетическое тестирование позволяет с 100% достоверностью определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определениегенотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: Здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), Носители (гетерозиготы) и Больные (гомозиготы по мутации).