Врожденный гипотиреоз с зобом, рэт терьер, той фокстерьер

Congenital hypothyroidism with goiter, CHG

Гипотиреоз – заболевание, обусловленное недостаточностью функции щитовидной железы. Болезнь сопровождается угнетенным состоянием, отеками и брадикардией, нарушением липидного обмена в виде ожирения, симметричными облысениями и другими нарушениями работы многих органов и систем.
При гипотиреозе возникает поражение кожи, нарушение работы желез внешней секреции, сердечно-сосудистой, нервной, эндокринной систем, мышц, ЖКТ, органов зрения.

Симптомы заболевания неспецифичны и развиваются постепенно. У щенков наблюдается замедленное развитие, малый рост, трудности с кормлением и другие симптомы, которые в совокупности называются кретинизмом.
Гипотиреоз обуславливает бесплодие. У сук укорачивается время течки и удлиняются периоды между течками. У кобелей происходят атрофия яичек и снижение половой активности. Гиперлипидемия может привести к липидозу роговицы и воспалению переднего отдела сосудистой оболочки глаза.

Заболевание связано нарушением в работе гена пероксидазы щитовидной железы (Thyroid peroxidase, TPO).
Для разных пород выявлены разные мутации:

Той фокс-терьер, рет-терьер:
замена C на T в экзоне 4, приводящая к образованию стоп-кодона (c.331C>T; p. Arg111Ter).

- Fyfe, J.C., Kampschmidt, K., Dang, V., Poteet, B.A., He, Q., Lowrie, C., Graham, P.A., Fetro, V.M. Congenital hypothyroidism with goiter in toy fox terriers Journal of Veterinary Internal Medicine 17:50-7, 2003.
- Pettigrew, R., Fyfe, J.C., Gregory, B.L., Lipsitz, D., Delahunta, A., Summers, B.A., Shelton, G.D. CNS hypomyelination in Rat Terrier dogs with congenital goiter and a mutation in the thyroid peroxidase gene. Vet Pathol 44:50-6, 2007.