Паралич гортани

Larynx paralysis, LP

Нарушение иннервации мышц, отводящих аритеноидные хрящи во время вдоха, приводящее к частичной или полной обструкции дыхательных путей и последующему тяжелому дыхательному расстройству и возможно, летальному исходу. Симптоматика появляется в различном возрасте, часто до года, и включает себя быструю утомляемость, стридор различной степени, изменение вокализации (хриплый, глухой лай), цианотичность слизистых ротовой полости.

Клинические признаки нарастают достаточно интенсивно и могут привести к летальному исходу.

У бультерьеров с признаками ПГ была обнаружена инсерция 36 п.н. в 15 экзоне гена RAPGEF6 (c.1793_1794ins36). Корреляция заболевания с инсерцией не абсолютная, что предполагает сложное наследование, связанное с дополнительными генетическими факторами. Гомозиготность по вставке была связана с повышенным риском ПГ в 10-17 раз. Мутантная аллель была обнаружена только у собак пород бультерьер и миниатюрный бультерьер. Последовательность инсерции содержит акцепторный сайт сплайсинга, приводящий к альтернативному сплайсингу в транскриптах мутантной копии гена, в результате чего происходит сдвиг рамки считывания и образование преждевременного стоп-кодона, p. (Ile587ProfsTer5), удаляя 64% длины РНК гена.

Hadji Rasouliha S, Barrientos L, Anderegg L, et al. A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. PLoS Genet. 2019;15(10):e1008416. Published 2019 Oct 24. doi:10.1371/journal.pgen.1008416