Миотубулярная миопатия

Myotubular myopathy 1, X-linked myotubular myopathy, MTM1, XL-MTM

Нервно-мышечное заболевание, схожее симптомами с центроядерной миопатией. У больных животных существенно снижен уровень синтеза миотубулярина, – фосфатазы, участвующей в контроле процессов роста, пролиферации и дифференцировки клеток. Дефекты этого белка сопровождаются нарушениями нормального процесса созревания мышц.

Заболевание сцеплено с X-хромосомой, в связи с чем преимущественно встречается у кобелей. Появление больной суки возможно только в том случае, если оба родителя передали по копии мутантного аллеля, но так как кобелей обычно подвергают эвтаназии в раннем возрасте, они не успевают дать потомство.

Первые симптомы проявляются у щенков в возрасте между 7 и 19 неделями. Признаки заболевания включают в себя скелетную мышечную атрофию, мышечную слабость, задержку в росте, проблемы с питанием из-за слабости в жевательных мышцах, хриплый лай, внезапное падение при ходьбе. Заболевание прогрессирует достаточно быстро, и щенки теряют способность стоять и поднимать голову через 3-4 недели после появления первых симптомов.

Причиной заболевания у лабрадоров ретриверов является однонуклеотидная замена c.465C>A (p.N155K) в 7-м экзоне гена МТМ1 (Beggs et al., 2010).

Beggs, A.H., Böhm, J., Snead, E., Kozlowski, M., Maurer, M., Minor, K., Childers, M.K., Taylor, S.M., Hitte, C., Mickelson, J.R., Guo, L.T., Mizisin, A.P., Buj-Bello, A., Tiret, L., Laporte, J., Shelton, G.D.: MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A 107:14697-702, 2010. Pubmed reference: 20682747.