Наследственный нефрит

Заболевание характеризуется нарушением работы почек.

У больных кобелей симптомы проявляются рано, обычно в возрасте 2-3 месяцев. Происходит снижение скорости роста, собака постепенно худеет и истощается. Прочие симптомы: чрезмерное питье и мочеиспускание, рвота, плохой аппетит, мышечная слабость, анемия, развивается быстро прогрессирующая почечная недостаточность. Как следствие неправильно функционирующих почек у больных собак фиксируется протеинурия (белок в моче), гематурия (кровь в моче) и азотемия (высокое содержание азотсодержащих соединений в крови). Кобели редко доживают до полутора лет. Суки, носители заболевания, тоже проявляют симптомы, однако менее опасные для жизни, часто хорошо себя чувствуют до 5 лет. С возрастом около 31% из них развивают среднюю степень почечной недостаточности, и 38% тяжелую. Аналогичное заболевание у людей называется синдромом Альпорта.

Тип наследования: Доминантное, сцепленное с полом.

Заболевание сцеплено с X-хромосомой и вызывается мутацией в 35-ом экзоне гене COL4A5, кодирующем a5 цепь коллагена IV типа. Коллаген IV типа – основной компонент базальных мембран. К его функциям относят поддержание структуры тканей в процессе эмбриогенеза, ремоделинга и регенерации.

Однонуклеотидная замена c.3079G>T приводит к появлению преждевременного стоп-кодона (p.G1027*) и последующему образованию укороченной цепи синтезируемого белка.