Ювенильный паралич гортани/Полинейропатия
Juvenile Laryngeal Paralysis (JLPP), Polyneuropathy
Описание
Описание
- Ювенильный паралич гортани/полинейропатия – заболевание, обусловленное мутацией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу.
Симптоматика
- На начальной стадии (возраст щенка - около трех месяцев) заболевание проявляется в виде затрудненного дыхания после нагрузки, может изменяться лай.
Связано это с тем, что болезнь в первую очередь поражает самые длинные нервные окончания, иннервирующие гортань. Следующими по длине являются нервы, иннервирующие задние конечности, поэтому, впоследствии, к этим симптомам присоединяется слабость задних, а впоследствии, и передних конечностей. Также может появляться затруднение глотания.
Литературные данные
- 1. S. Johnson1, G. C. Johnson1, L. Hansen1, G. V. Tamassia1, J. F. Taylor2, R. D. Schnabel2, D. P. O'Brien. 2014. The whole genome sequences from a Rottweiler and Black Russian Terrier with overlapping neurological syndromes contain the same RAB3GAP1 frame shift mutation. 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. San-Diego? 18-22/10/2014.
2. Dennis O'brien1, Tendai Mhlanga-Mutangadura1, Gayle Johnson1, Diane Shelton2, Jeremy Shomper1, Nicolas Granger3, Jeremy Taylor1, Robert Schnabel1, Gary Johnson1. A P.P248LFS3* MUTATION IN RAB3GAP1 IN LARYNGEAL PARALYSIS AND POLYNEUROPATHY WITH OCULAR ABNORMALITIES AND SPONGIFORM ENCEPHALOPATHY IN BLACK RUSSIAN TERRIERS. The ACVIM Forum, 3-6/06/2015.
