Синдром акральной матуляции

Редкое наследственное заболевание, которое влияет на восприятие боли. Это заболевание относится к группе аутосомно-рецессивных сенсорных невропатий и приводит к тому, что собаки калечат собственные конечности посредством чрезмерного ухаживания, вылизывания и кусания.

AMS вызывает прогрессивную дегенерацию и аномальное развитие нейронов в спинном мозге и в периферических нервах, что приводит к потере болевых ощущений в конечностях. Больные щенки по сравнению со здоровыми, как правило, имеют меньший размера. Симптомы проявляются в возрасте от 2 до 12 месяцев. Собаки могут потерять чувствительность настолько, что сгрызают собственные когти и подушечки лап. Синдром может протекать в легкой форме, проявляющейся в только отсутствием чувствительности к боли, без склонности к самокалечению, что крайне затрудняет постановку диагноза.

Сидром вызывается мутацией в регуляторной части гена GDNF (chr4.g.70,875,561C>T), которая приводит к снижению количества его продукта – глиального клеточного нейротрофического фактора. Это небольшой фермент, который активно способствует развитию аксонов и выживанию многих типов нейронов.

Причина заболевания - однонуклеотидная замена g.70,875,561C>T в гене GDNF (glial cell derived neurotrophic factor).