Хондродисплазия (CDPA) и хондродистрофия с риском дегенерации межпозвоночных дисков (CDDY, IVDD)
Сhondrodystrophy and degeneration of intervertebral discs, CDPA and CDDY, IVDDОписание
- Код исследования: DCD002
- Срок исполнения: 3 рабочих дня
- Цена: 2300 руб.
- Породы: Бассет хаунд, Вандейский бассет-гриффон, Вельш корги кардиган, Вельш корги пемброк, Вест хайленд уайт терьер, Гаванский бишон, Денди динмонт терьер, Джек Рассел терьер, Керн терьер, Китайская хохлатая собака, Котон де Туалер, Ланкаширский хилер, Мальтийская болонка, Норвич терьер, Пекинес, Португальская водяная собака, Пудель миниатюрный, Скайтерьер, Такса, Тибетский спаниель, Той пудель, Чихуахуа, Шведский вальхунд, Ши-тцу, Шотландский терьер (Скотч терьер)
Описание
Хондродисплазия (CDPA) – паталогия, связанная с деформацией, ненормальной формой и длинной конечностей, вызывается нарушением образования хрящевой ткани. Является нормой для ряда пород.
Хондродистрофия (CDDY) с риском дегенерации межпозвоночных дисков (IVDD) имеет аналогичный фенотип, но связана с прогрессирующим структурным изменениям межпозвоночного диска. У пораженных собак может происходить преждевременная кальцификация части диска в раннем возрасте (от рождения до 1 года), что приводит к дегенерации дисков в молодом возрасте и таким последствиям, как грыжа, воспаление и кровоизлияние, вызывающие сильную боль и неврологическую дисфункцию.
Хондродистрофия (CDDY) наследуется как полудоминантный признак, что означает, что собаки с двумя копиями мутантного гена имеют меньший размер, нежели с одной. Дегенерация межпозвоночных дисков наследуется по доминантному типу – одной копии мутантного гена с CDDY достаточно для проявления заболевания.
Болезнь межпозвоночных дисков (IVDD) может вызывать у собак целый ряд симптомов, начиная с умеренной боли, частичного паралича до полного паралича. В большинстве случаев происходит что-то среднее, хромата на заднюю или переднюю конечность, при повороте животное заваливается на бок, брюшная полость напряжена и сильно болезненна. Так же, среди признаков заболевания встречаются: боли в области шеи (нежелание двигать шею или голову), опущенная вниз голова, боль в спине и скованность, животное горбится, задержка мочи, нарушение мочеиспускания, отсутствие координации, атаксия, страх, тремор мышц, паралич одной или нескольких конечностей.
Наличие мутации не всегда приводит к дегенерации дисков. Brown et al. 2017 показали ассоциацию хондродистрофии с риском IVDD на уровне около 34%.
Проблемы с межпозвоночными дисками могут быть вызваны другими причинами.
Одновременное тестирование на CDPA и CDDY позволяет выявить негативную мутацию и вести селекцию против нее, минимизируя риск дегенерации дисков.
Молекулярная генетика (для специалистов)
- К хондродистрофии с риском дегенерации межпозвоночных дисков приводит вставка ретрогена FGF4 в хромосому 12 собаки, к хондродисплазии - вставка ретрогена FGF4 в хромосому 18.
Литературные данные
1. Parker, HG., Vonholdt, BM., Quignon, P., Margulies, EH., Shao, S., Mosher, DS., Spady, TC., Elkahloun, A., Cargill, M., Jones, PG., Maslen, CL., Acland, GM., Sutter, NB., Kuroki, K., Bustamante, CD., Wayne, RK., Ostrander, EA.: An expressed fgf4 retrogene is associated with breed-defining chondrodysplasia in domestic dogs. Science 325:995-8, 2009. Pubmed reference: 19608863. DOI: 10.1126/science.1173275
2. Brown EA, Dickinson PJ, Mansour T, Sturges BK, Aguilar M, Young AE, Korff C, Lind J, Ettinger CL, Varon S, Pollard R, Brown CT, Raudsepp T, & Bannasch DL.: FGF4 retrogene on CFA12 is responsible for chondrodystrophy and intervertebral disc disease in dogs. PNAS 114 (43) 11476-11481, 2017. Pubmed reference: 29073074.