Хондродистрофия с риском дегенерации межпозвоночных дисков (CDDY, IVDD)
Сhondrodystrophy and degeneration of intervertebral discs, CDDY, IVDDОписание
- Код исследования: DSD089
- OMIA: Skeletal dysplasia, FGF4-retrogene-related
- Срок исполнения: 3 рабочих дня
- Цена: 1500 руб.
- Породы: Бассет хаунд, Вандейский бассет-гриффон, Вельш корги кардиган, Вельш корги пемброк, Вест хайленд уайт терьер, Гаванский бишон, Денди динмонт терьер, Джек Рассел терьер, Керн терьер, Китайская хохлатая собака, Котон де Туалер, Ланкаширский хилер, Мальтийская болонка, Норвич терьер, Пекинес, Португальская водяная собака, Пудель миниатюрный, Скайтерьер, Такса, Тибетский спаниель, Той пудель, Чихуахуа, Шведский вальхунд, Ши-тцу, Шотландский терьер (Скотч терьер)
Описание
Хондродистрофия (CDDY) с риском дегенерации межпозвоночных дисков (IVDD) – патология костной и хрящевой ткани, приводит к укорочению длинных костей, как правило конечностей, к прогрессирующим структурным изменениям межпозвоночного диска. Межпозвоночный диск лежит между позвонками и состоит из хряща, который отделяет позвонки друг от друга, поглощает удары и допускает легкое движение позвонков. У пораженных собак преждевременная кальцификация части диска в раннем возрасте (от рождения до 1 года) приводит к дегенерации дисков в молодом возрасте, и таким последствиям как грыжа, воспаление и кровоизлияние, вызывающие сильную боль и неврологическую дисфункцию.
Хондродистрофия (CDDY) наследуется как полудоминантный признак, что означает, что собаки с двумя копиями мутантного гена имеют меньший размер, нежели с одной. Дегенерация межпозвоночных дисков наследуется по доминантному типу – одной копии мутантного гена с CDDY достаточно для проявления заболевания.
Болезнь межпозвоночных дисков (IVDD) может вызывать у собак целый ряд симптомов, начиная с умеренной боли, частичного паралича до полного паралича. В большинстве случаев происходит что-то среднее, хромата на заднюю или переднюю конечность, при повороте животное заваливается на бок, брюшная полость напряжена и сильно болезненна. Так же, среди признаков заболевания встречаются: боли в области шеи (нежелание двигать шею или голову), опущенная вниз голова, боль в спине и скованность, животное горбится, задержка мочи, нарушение мочеиспускания, отсутствие координации, атаксия, страх, тремор мышц, паралич одной или нескольких конечностей.
Наличие мутации не всегда приводит к дегенерации дисков. Brown et al. 2017 показали ассоциацию хондродистрофии с риском IVDD на уровне около 34%.
Интерпретация результатов
Аутосомно-доминантный характер наследования
ADCDDY/CDDY - гомозигота по мутации хондродисплазии (CDDY), имеет укороченные конечности; повышенный риск развития дегенерации межпозвонковых дисков (IVDD)
N/CDDY - гетерозигота по мутации хондродисплазии (CDDY), имеет укороченные конечности; повышенный риск развития дегенерации межпозвонковых дисков (IVDD)
NN - не несет мутацию хондродистрофии (CDDY)Молекулярная генетика (для специалистов)
- К хондродистрофии с риском дегенерации межпозвоночных дисков приводит вставка ретрогена FGF4 в хромосому 12 собаки.
Литературные данные
1. Parker, HG., Vonholdt, BM., Quignon, P., Margulies, EH., Shao, S., Mosher, DS., Spady, TC., Elkahloun, A., Cargill, M., Jones, PG., Maslen, CL., Acland, GM., Sutter, NB., Kuroki, K., Bustamante, CD., Wayne, RK., Ostrander, EA.: An expressed fgf4 retrogene is associated with breed-defining chondrodysplasia in domestic dogs. Science 325:995-8, 2009. Pubmed reference: 19608863. DOI: 10.1126/science.1173275
2. Brown EA, Dickinson PJ, Mansour T, Sturges BK, Aguilar M, Young AE, Korff C, Lind J, Ettinger CL, Varon S, Pollard R, Brown CT, Raudsepp T, & Bannasch DL.: FGF4 retrogene on CFA12 is responsible for chondrodystrophy and intervertebral disc disease in dogs. PNAS 114 (43) 11476-11481, 2017. Pubmed reference: 29073074.
Режим работы
Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем
Наш адрес
-
Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б
+7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
+7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)