В рамках необходимости поддержания санитарно-эпидемиологичеких норм 07 августа 2020 у нас проводятся санитарные мероприятия, по этому поводу прием клиентов и работа лаборатории будут не возможны. Просьба отнестись с пониманием и рады будем ответить на все ваши вопросы в ближайший понедельник, 10.08.2020.

Хондродистрофия с риском дегенерации межпозвоночных дисков (CDDY, IVDD)

Сhondrodystrophy and degeneration of intervertebral discs, CDDY, IVDD

Описание

Описание

  • Хондродистрофия (CDDY) с риском дегенерации межпозвоночных дисков (IVDD) – патология костной и хрящевой ткани, приводит к укорочению длинных костей, как правило конечностей, к прогрессирующим структурным изменениям межпозвоночного диска. Межпозвоночный диск лежит между позвонками и состоит из хряща, который отделяет позвонки друг от друга, поглощает удары и допускает легкое движение позвонков. У пораженных собак преждевременная кальцификация части диска в раннем возрасте (от рождения до 1 года) приводит к дегенерации дисков в молодом возрасте, и таким последствиям как грыжа, воспаление и кровоизлияние, вызывающие сильную боль и неврологическую дисфункцию.

    Хондродистрофия (CDDY) наследуется как полудоминантный признак, что означает, что собаки с двумя копиями мутантного гена имеют меньший размер, нежели с одной. Дегенерация межпозвоночных дисков наследуется по доминантному типу – одной копии мутантного гена с CDDY достаточно для проявления заболевания.

    Болезнь межпозвоночных дисков (IVDD) может вызывать у собак целый ряд симптомов, начиная с умеренной боли, частичного паралича до полного паралича. В большинстве случаев происходит что-то среднее, хромата на заднюю или переднюю конечность, при повороте животное заваливается на бок, брюшная полость напряжена и сильно болезненна. Так же, среди признаков заболевания встречаются: боли в области шеи (нежелание двигать шею или голову), опущенная вниз голова, боль в спине и скованность, животное горбится, задержка мочи, нарушение мочеиспускания, отсутствие координации, атаксия, страх, тремор мышц, паралич одной или нескольких конечностей.

    Наличие мутации не всегда приводит к дегенерации дисков. Brown et al. 2017 показали ассоциацию хондродистрофии с риском IVDD на уровне около 34%.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-доминантный характер наследования

    AD
    CDDY/CDDY - гомозигота по мутации хондродисплазии (CDDY), имеет укороченные конечности; повышенный риск развития дегенерации межпозвонковых дисков (IVDD)

    N/CDDY - гетерозигота по мутации хондродисплазии (CDDY), имеет укороченные конечности; повышенный риск развития дегенерации межпозвонковых дисков (IVDD)

    NN - не несет мутацию хондродистрофии (CDDY)

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • К хондродистрофии с риском дегенерации межпозвоночных дисков приводит вставка ретрогена FGF4 в хромосому 12 собаки.

Литературные данные

  • 1. Parker, HG., Vonholdt, BM., Quignon, P., Margulies, EH., Shao, S., Mosher, DS., Spady, TC., Elkahloun, A., Cargill, M., Jones, PG., Maslen, CL., Acland, GM., Sutter, NB., Kuroki, K., Bustamante, CD., Wayne, RK., Ostrander, EA.: An expressed fgf4 retrogene is associated with breed-defining chondrodysplasia in domestic dogs. Science 325:995-8, 2009. Pubmed reference: 19608863. DOI: 10.1126/science.1173275

    2. Brown EA, Dickinson PJ, Mansour T, Sturges BK, Aguilar M, Young AE, Korff C, Lind J, Ettinger CL, Varon S, Pollard R, Brown CT, Raudsepp T, & Bannasch DL.: FGF4 retrogene on CFA12 is responsible for chondrodystrophy and intervertebral disc disease in dogs. PNAS 114 (43) 11476-11481, 2017. Pubmed reference: 29073074.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)