Врожденный гипотиреоз с зобом испанской водяной собаки

Congenital hypothyroidism with goiter, CHG

Гипотиреоз – заболевание, обусловленное недостаточностью функции щитовидной железы. Болезнь сопровождается угнетенным состоянием, отеками и брадикардией, нарушением липидного обмена в виде ожирения, симметричными облысениями и другими нарушениями работы многих органов и систем.
При гипотиреозе возникает поражение кожи, нарушение работы желез внешней секреции, сердечно-сосудистой, нервной, эндокринной систем, мышц, ЖКТ, органов зрения.

Симптомы заболевания неспецифичны и развиваются постепенно. У щенков наблюдается замедленное развитие, малый рост, трудности с кормлением и другие симптомы, которые в совокупности называются кретинизмом.
Гипотиреоз обуславливает бесплодие. У сук укорачивается время течки и удлиняются периоды между течками. У кобелей происходят атрофия яичек и снижение половой активности. Гиперлипидемия может привести к липидозу роговицы и воспалению переднего отдела сосудистой оболочки глаза.

Заболевание связано нарушением в работе гена пероксидазы щитовидной железы (Thyroid peroxidase, TPO).
Для разных пород выявлены разные мутации.

Испанская водяная собака:
вставка нуклеотида G в окта-G тракт первого экзона гена TPO.

- Fyfe, J.C., Lynch, M., Olsen, J., Louёr, E. A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome 24:127-33, 2013.