Врожденный гипотиреоз с зобом французского бульдога

Congenital hypothyroidism with goiter, CHG

Гипотиреоз – заболевание, обусловленное недостаточностью функции щитовидной железы. Болезнь сопровождается угнетенным состоянием, отеками и брадикардией, нарушением липидного обмена в виде ожирения, симметричными облысениями и другими нарушениями работы многих органов и систем.
При гипотиреозе возникает поражение кожи, нарушение работы желез внешней секреции, сердечно-сосудистой, нервной, эндокринной систем, мышц, ЖКТ, органов зрения.

Симптомы заболевания неспецифичны и развиваются постепенно. У щенков наблюдается замедленное развитие, малый рост, трудности с кормлением и другие симптомы, которые в совокупности называются кретинизмом.
Гипотиреоз обуславливает бесплодие. У сук укорачивается время течки и удлиняются периоды между течками. У кобелей происходят атрофия яичек и снижение половой активности. Гиперлипидемия может привести к липидозу роговицы и воспалению переднего отдела сосудистой оболочки глаза.

Заболевание связано нарушением в работе гена пероксидазы щитовидной железы (Thyroid peroxidase, TPO).
Для разных пород выявлены разные мутации:

Французский бульдог:
замена T>C в положении +2 интрона 12 (сайт сплайсинга, CFA17:801,598; TPO c.2242 + 2T>C).

- Major S, Pettigrew RW, Fyfe JC. Molecular Genetic Characterization of Thyroid Dyshormonogenesis in a French Bulldog. J Vet Intern Med 29:1534-40, 2015.