Цистинурия бульдогов
Cystinuria Bulldog Type, non-Type I Cystinuria, Type III CystinuriaОписание
- Код исследования: DSD088
- Срок исполнения: 10 рабочих дней
- Цена: 2300 руб.
- Породы: Английский бульдог, Английский мастиф, Бульдог, Мастиф, Французкий бульдог
Описание
Наследственное заболевание собак, развивающееся вследствие нарушения всасывания аминокислоты цистина в канальцах почкек. В результате, образуются цистиновые кристаллы и камни в мочевом пузыре и почках. В норме в процессе реабсорбции цистин всасывается обратно в кровь. При цистинурии (при нарушении реабсорбции) отмечается ненормально высокое содержание данной аминокислоты в моче. Для цистина нехарактерно растворение в моче. Цистинурия у кобелей носит очень опасный характер. Это связано с наличием длинного узкого мочеиспускательного канала и, как следствие, с учащением раздражения и его закупорки. Заболевание может осложниться блокадой мочеиспускания, бактериальными инфекциями, отказом почек, разрывом мочевого пузыря.
У собак породы английский и французский бульдог встречается цистинурия третьего типа, так же известная как non-Type I цистинурия. Данный тип цистинурии развивается в основном у кобелей и имеет сложное наследование. Обнаружены 3 мутации, ассоциированные с повышенным риском развития цистинурии у бульдогов: 2 мутации в гене SLC3A1 (EX 2 (574A>G) и EX 10 (2092A>G)), проявляющие рецессивный тип наследования, и мутация в гене SLC7A9 (EX 4+5 (649G>A)) с полурецессивным типом наследования (у гетерозигот по мутации может развиваться заболевание).
Аутосомно-рецессивный тип наследования для гена SLC3A1
Аутосомно-полурецессивный тип наследования для гена SLC7A9.
Молекулярная генетика (для специалистов)
- К повышенному риску развития цистинурии у собак приводят следующие мутации:
574A>G (I192V) и 2092A>G (S698G) в гене SLC3A1 и
649G>A (A217T) в гене SLC7A9
Литературные данные
- Harnevik, L., Hoppe, A., Söderkvist, P.: SLC7A9 cDNA cloning and mutational analysis of SLC3A1 and SLC7A9 in canine cystinuria. Mamm Genome. 17(7):769-76, 2006. Pubmed reference: 16845473.