Дерматомиозит
Dermatomyositis, DMSОписание
- Код исследования: DSD077
- Срок исполнения: 10 рабочих дней
- Цена: 3600 руб.
- Породы: Бордер колли, Бородатый колли, Колли, Колли гладкошерстный, Колли длинношерстный, Шелти
Описание
Дерматомиозит – аутоиммунное воспалительное заболевание, характеризующееся поражением кожи и мышцы. Обычно связано с расстройством иммунитета и провоцируется инфекционными заболеваниями. Наиболее предрасположенные породы – шелти и колли, также болезнь может поражать уэльского корги, бушерона, бельгийского тервурена и португальскую водную собаку.
Дерматомиозит – это многофакторное иммунное заболевание, в развитии которого играют роль как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.
Начало заболевания, как правило, приходится на возраст до 6 месяцев, первые же признаки могут проявиться уже в 7-11 недель. Симптомы: первичное поражение в виде пузырьков и узелков, покраснение, плешивость и шелушение в зонах вероятного механического повреждения (области вокруг носа, рта, глаз, ушей, конечностей), в тяжелой форме – поражения мышц, в том числе атрофия жевательных мышц (встречается редко). Также болезнью могут затрагиваться мышцы конечностей, и последствиями будут скованность походки и снижение физической активности.
Заболевание прогрессирует после первых проявлений, но, вне зависимости от тяжести течения, после достижения животным возраста 1 года, как правило, степень выраженности поражений снижается.
Обнаружены 3 локуса в геноме собаки, определяющие предрасположенность к развитию дерматомиозита у колли и шелти. Определенные комбинации аллелей этих локусов ассоциированы с повышенным риском развития данного заболевания, однако, в связи со сложным наследованием и значительным влиянием внешних факторов, даже при неблагоприятном генотипе заболевание может не развиваться.
Аутосомно-доминантный тип наследования, неполная пенетрантность.
С точки зрения генетического тестирования анализ на дерматомиозит является сложным, состоящим из трех независимых тестов.
Молекулярная генетика (для специалистов)
- За развитие заболевания ответственны три локуса, расположенные в генах DLA-DRB1, PAN2 и MAP3K7CL. Условно их называют локусами А, В и С.
Локус A – ген PAN2, мутация g.627760G>A p.Arg492Cys. «А» – аллель высокого риска, «а» – аллель низкого риска.
Локус B – ген MAP3K7CL, мутация c.383_392ACTCCACAAA>GACT. «B» – аллель высокого риска, «b» – аллель низкого риска.
Локус C – мутации в гене DLA-DRB1. DLA-DRB1*002:01 – аллель высокого риска, DQA1*009 и DQB1*001 – аллели низкого риска. «C» – аллель высокого риска DLA-DRB1*002:01, «c» – аллели низкого риска (DQA1*009 или DQB1*001).
Литературные данные
- Evans JM, Noorai RE, Tsai KL, Starr-Moss AN, Hill CM, Anderson KJ, et al. (2017) Beyond the MHC: A canine model of dermatomyositis shows a complex pattern of genetic risk involving novel loci. PLoS Genet 13(2): e1006604. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006604. PMID: 28158183.