Дегенеративная миелопатия. Экзон 2
Degenerative Myelopathy, DM, DM Ex2
Описание
-
Код исследования: DSD010
-
OMIA: Degenerative myelopathy
-
Срок исполнения: 2 рабочих дня
-
Цена: 1850 руб.
-
Породы: Австралийская короткохвостая пастушья собака, Австралийская овчарка(аусси), Австралийский келпи, Австралийский лабродудль, Австралийский мист, Австралийский терьер, Австралийский хилер, Австралийский шелковистый терьер, Австрийский пинчер, Акита-ину, Аляскинский кли-кай, Аляскинский маламут, Американская акита, Американская эскимосская собака, Американский булли, Американский бульдог, Американский ваерхаер, Американский голый терьер, Американский кокер спаниель, Американский пит-бультерьер, Американский стаффордширский терьер, Американский фоксхаунд, Английская овчарка, Английский бульдог, Английский кокер спаниель, Английский мастиф, Английский пойнтер, Аппенцеллер зенненхунд, Афганская борзая, Аффенпинчер, Басенджи, Бассет хаунд, Бедлингтон терьер, Белая швейцарская овчарка, Бельгийская овчарка, Бельгийская овчарка Грюнендаль, Бельгийская овчарка Лакенуа, Бельгийская овчарка Малинуа, Бельгийская овчарка Тервюрен, Бернский зенненхунд, Бивер, Бигль, Бишон Фризе, Бишон Хаванез, Бобтейл (Староанглийская овчарка), Бойкин спаниель, Боксер, Болоньез, Большая швейцарская горная собака, Большой мюнстерлендер, Большой швейцарский зенненхунд, Бордер колли, Бордоский дог, Бородатый колли, Бостон-терьер, Бразильский терьер, Бретонский спаниель, Бретонский эпаньоль, Бриар, Брюссельский гриффон, Бульдог, Бульмастиф, Бультерьер, Бурбонский бракк, Бурбуль, Вандейский бассет-гриффон, Веймаранер, Вельш корги кардиган, Вельш корги пемброк, Вельш спрингер спаниель, Вельш терьер, Венгерская выжла, Венгерская жесткошерстная легавая, Вест хайленд уайт терьер, Вестфальский терьер, Вольпино итальяно, Вольфшпиц (Кеесхонд), Восточноевропейская овчарка, Гаванский бишон, Голден ретривер, Голдендудль, Грюнендаль, Далматин, Датско-шведская фермерская собака, Денди динмонт терьер, Джек Рассел терьер, Дирхаунд, Доберман, Дратхаар, Дрентская куропаточная собака, Ирландский водяной спаниель, Ирландский волкодав, Ирландский красно-белый сеттер, Ирландский красный сеттер, Ирландский мягкошёрстный пшеничный терьер, Ирландский сеттер, Ирландский терьер, Йоркширский терьер, Кавалер кинг чарльз спаниель, Канарский дог, Кане корсо, Карельская медвежья собака, Керн терьер, Керри блю терьер, Кинг чарльз спаниель, Китайская собака Фу, Китайская хохлатая собака, Кламбер спаниель, Коикерхондье, Кокапу, Колли, Колли гладкошерстный, Колли длинношерстный, Котон де Туалер, Кувач, Курчавошерстный ретривер, Лабрадор ретривер, Лабрадудль, Лаготто романьоло (итальянская водяная собака), Лакенуа, Ландсир, Ланкаширский хилер, Лапландская оленегонная собака, Лейкленд терьер, Леопардовая собака Катахулы, Лукас Терьер, Лхасский апсо, Малинуа, Мальтезе, Мальтипу, Манчестерский терьер, Мастиф, Мексиканская голая собака (Ксолоитцкуинтли), Миниатюрная австралийская овчарка, Миниатюрная американская овчарка, Миниатюрный бультерьер, Миниатюрный шнауцер, Мопс, Муди, Неаполитанский мастиф, Немецкая овчарка, Немецкий длинношерстный поинтер, Немецкий дог, Немецкий курцхаар, Немецкий спаниель (немецкий вахтельхунд), Немецкий шпиц (средний и малый), Немецкий ягдтерьер, Новошотландский ретривер (толлер), Норвежский элкхунд, Норвич терьер, Норфолк терьер, Ньюфаундленд, Папийон, Парсон Рассел терьер, Паттердейл терьер, Пекинес, Пинчер (Немецкий пинчер), Пиренейская горная собака, Польская низинная овчарка, Померанцкий шпиц, Португальская водяная собака, Португальский поденгу (Португальская кроличья собака), Прямошерстный ретривер, Пудель (все породы), Пудель миниатюрный, Пули, Пуми, Ризеншнауцер, Родезийский риджбек, Ротвейлер, Русская псовая борзая, Русская цветная болонка, Русский той, Русский черный терьер, Рэт терьер, Савойская овчарка, Салюки, Самоедская собака, Сассекс спаниель, Сенбернар, Сиба-ину, Сибирский хаски, Силикхем терьер, Скайтерьер, Слюги, Спрингер спаниель, Стабихун, Староанглийский бульдог, Стаффордширский бультерьер, Тайский риджбек, Такса, Такса кроличья жесткошерстная, Такса миниатюрная жесткошерстная, Такса стандартная жесткошерстная, Тедди Рузвельт терьер, Тентерфилд терьер, Тибетский спаниель, Тибетский терьер, Той пудель, Той фокстерьер, Уиппет, Уиппет длинношерстный, Фален, Филд спаниель, Финская гончая, Финский лаппхунд, Фландрский бувье, Фокстерьер гладкошерстный, Фокстерьер жесткошерстный, Французкий бульдог, Французский спаниель, Хаанская собака, Хоккайдо (айну), Хорватская овчарка, Цвергпинчер, Цвергшнауцер, Чау-Чау, Чесапик бей ретривер, Чехословацкая волчья собака, Чихуахуа, Шотландский терьер (Скотч терьер)
Описание
- Дегенеративная миелопатия собак (DM) – тяжёлое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, приводящее к параличу задних конечностей, является распространенным у некоторых пород собак. Заболевание вызывается нарушением функционирования мотонейронов спинного мозга вследствие дегенерации (упрощения) их нервных окончаний.
Впервые дегенеративная миелопатия была описана более 35 лет назад как спонтанно возникающее заболевание спинного мозга у взрослых особей собак. Считалось, что оно характерно только для породы немецкая овчарка, поэтому его также называли миелопатия немецких овчарок. Позже заболевание было выявлено ещё у ряда пород – вельш корги пемброк, боксёр, родезийский риджбек, чесапик-бей ретривер.
Симптоматика
- Первые признаки заболевания проявляются уже у взрослых собак, у большинства – в возрасте 8-14 лет. Самое раннее проявление дегенеративной миелопатии начинается с почти незаметной слабости одной или обеих задних конечностей. Со временем можно слышать так называемое «шарканье» когтей задних ног по асфальту. У собаки появляются некоторые трудности со вставанием из положения сидя или лежа. Появляется потеря равновесия. Хвост собаки становится «неактивным», теряется его подвижность. Если хвост длинный, то может путаться в ногах собаки. Так же на начальных стадиях у животного наблюдается потеря координации, после чего развивается атаксия задних конечностей. Длительность заболевания в большинстве случаев не превышает трёх лет. На последних стадиях миелопатии у собаки практически отсутствуют рефлексы задних конечностей, наступает паралич. Затем заболевание распространяется уже и на передние конечности. При этом проявляются признаки повреждения верхних мотонейронов, что ведёт к восходящему параличу всех конечностей и общей мышечной атрофии. Наступает полный паралич конечностей собаки.
По причине того, что многие заболевания спинного мозга могут иметь схожие клинические признаки, без ДНК-тестирования окончательный диагноз денеративной миелопатии можно поставить только посмертно после проведения гистологического обследования.
Диагностика
- Для диагностики заболевания разработан генетический тест (ДНК-тест), который можно проводить в любом возрасте. ДНК-тест позволяет выявить наличие/отсутствие мутантной (дефектной) копии гена, приводящей к данному заболеванию. Так как для дегенеративной миелопатии характерен аутосомно-рецессивный характер наследования, больными будут животные гомозиготные по мутантной копии гена.
На сегодняшний день не существует ни медикаментозного, ни хирургического лечения ДМ, поэтому становится очень важным знать, является ли собака носителем мутантной копии гена. Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных собак.
Так как это тяжёлое заболевание проявляется только у взрослых собак, предварительно поставить диагноз, определив генотип, можно только с помощью генетического исследования.
Молекулярная генетика (для специалистов)
- Основная причина развития ДМ – гомозиготная мутация во втором экзоне (exon2) гена супероксиддисмутазы 1 (SOD1), приводящая к изменению последовательности белка E40K (c.118G>A; p.E40K), в следствие чего начинается строительство дефектных белков E40K, содержащих неправильные аминокислотные последовательности (Awano et al.,2009). Следует отметить, что в исследовании T.Awano все испытуемые собаки были гомозиготные. Тем не менее, некоторые гомозиготные мутантные собаки не имели никаких признаков дегенеративной миелопатии, что свидетельствует либо о неполной пенетрантности гена, либо о том, что болезнь может не проявляться по другой причине (Awano et al., 2009). В 2011 году было обнаружено, что кроме мутации в кодировании белка E40K в гене SOD1, распространенной у большинства пород собак, может возникать мутация и в кодировании белка Thr18Ser (c.52A>T; p.Thr18Ser) у породы Бернский зенненхунд (Bernese Mountain Dog,) (Wininger et al. 2011). После чего в 2014 году были проведены исследования для данной породы собак на предмет обоих вышеуказанных мутаций (Pfahler et al. 2014). Были генотипированы 408 особей Бернского зенненхунда. Проведя исследование Pfahler, S. и его коллеги пришли к выводу, что особи имеющие мутантные копии гена (гетерозиготы) по обоим белкам (p.E40K и p.Thr18Ser) могут создавать аналогичный риск болезни собаки, как и при гомозиготной мутации белка p.E40K (Pfahler et al. 2014). Последние исследования в этой области сообщают об изменчивости в SP110-опосредованной транскрипции генов, которые могут лежать в основе по меньшей мере частичного развития заболевания у породы Вельш-корги пемброк (Ivansson et al. 2016).
В настоящее время существуют десятки многообещающих исследований этого заболевания, но пока что ни одной методики по его лечению разработано не было.