Ганглиозидоз GM1
Gangliosidosis, GM1Описание
- Код исследования: DSD076
- OMIA: Gangliosidosis, GM1
- Срок исполнения: 4 рабочих дня
- Цена: 1900 руб.
- Породы: Сиба-ину
Описание
Ганглиозидоз – смертельное наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена. Ганглиозидоз GM1 вызывается нехваткой β-галактозидазы, отвечающей за разрушение GM1 ганглиозидов (тип гликолипидов), в связи с чем происходит накопление GM1 ганглиозидов в разных тканях, в частности, в нервных клетках центральной нервной системы. В результате у животного развиваются прогрессирующие нейрологические отклонения.
Симптомы заболевания проявляются в среднем в возрасте 4-5 месяцев, и прогрессируют до финальной стадии в возрасте 9-10 месяцев.
Интерпретация результатов
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARNN - не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.
NM - носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.
MM - две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.Молекулярная генетика (для специалистов)
- Причина заболевания - делеция «С» в 15-м экзоне гена GLB1 (galactosidase, beta 1)
Литературные данные
- Yamato, O., Endoh, D., Kobayashi, A., Masuoka, Y., Yonemura, M., Hatakeyama, A., Satoh, H., Tajima, M., Yamasaki, M., Maede, Y.: A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs Journal of Inherited Metabolic Disease 25:525-526, 2002. Pubmed reference: 12555949.
Режим работы
Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем
Наш адрес
-
Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б
+7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
+7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)