Гиперурикозурия
Hyperuricosuria, HUU, HyperuricemiaОписание
- Код исследования: DSD007
- OMIA: Urolithiasis
- Срок исполнения: 4 рабочих дня
- Цена: 1500 руб.
- Породы: _Все породы, Австралийская овчарка(аусси), Австралийский терьер, Австралийский хилер, Австралийский шелковистый терьер, Акита-ину, Аляскинский маламут, Американская акита, Американский кокер спаниель, Американский пит-бультерьер, Американский стаффордширский терьер, Английский кокер спаниель, Английский мастиф, Бедлингтон терьер, Бернский зенненхунд, Бигль, Бишон Фризе, Бобтейл (Староанглийская овчарка), Бойкин спаниель, Боксер, Большой мюнстерлендер, Бордер колли, Бородатый колли, Бульдог, Веймаранер, Вельш корги кардиган, Вельш корги пемброк, Вельш спрингер спаниель, Вельш терьер, Венгерская жесткошерстная легавая, Вест хайленд уайт терьер, Вольпино итальяно, Голден ретривер, Грюнендаль, Далматин, Джек Рассел терьер, Доберман, Дратхаар, Ирландский водяной спаниель, Ирландский красно-белый сеттер, Ирландский красный сеттер, Ирландский мягкошёрстный пшеничный терьер, Ирландский сеттер, Ирландский терьер, Испанская водяная собака, Йоркширский терьер, Кавалер кинг чарльз спаниель, Карельская медвежья собака, Керри блю терьер, Китайская хохлатая собака, Кламбер спаниель, Колли, Колли гладкошерстный, Колли длинношерстный, Котон де Туалер, Кувач, Курчавошерстный ретривер, Лабрадор ретривер, Лабрадудль, Лакенуа, Ланкаширский хилер, Лейкленд терьер, Лукас Терьер, Лхасский апсо, Малинуа, Мальтезе, Манчестерский терьер, Маркизье, Мексиканская голая собака (Ксолоитцкуинтли), Миниатюрный бультерьер, Миниатюрный шнауцер, Мопс, Немецкая овчарка, Немецкий дог, Немецкий шпиц (средний и малый), Новошотландский ретривер (толлер), Норвежский элкхунд, Норвич терьер, Ньюфаундленд, Папийон, Парсон Рассел терьер, Паттердейл терьер, Пинчер (Немецкий пинчер), Померанцкий шпиц, Португальская водяная собака, Прямошерстный ретривер, Пудель (все породы), Ризеншнауцер, Родезийский риджбек, Ротвейлер, Русская псовая борзая, Русский черный терьер, Рэт терьер, Самоедская собака, Сассекс спаниель, Сенбернар, Сибирский хаски, Силикхем терьер, Спрингер спаниель, Стабихун, Стаффордширский бультерьер, Такса, Такса (кроме стандартных), Тервюрен, Тибетский терьер, Той фокстерьер, Уиппет, Уиппет длинношерстный, Фален, Филд спаниель, Финский лаппхунд, Фокстерьер жесткошерстный, Французкий бульдог, Хаанская собака, Ховаварт, Хоккайдо (айну), Чау-Чау, Чесапик бей ретривер, Шведский лапхунд, Шелковистый виндхунд, Шелти, Ши-тцу, Шипперке, Энтлебухер зенненхунд, Эпаньол бретон, Эрдельтерьер, Ягд терьер
Описание
Гиперурикозурия (Hyperuricosuria, HUU) – наследственное заболевание, характеризующееся накоплением солей мочевой кислоты и образованием камней.
В норме у млекопитающих в качестве основного конечного продукта метаболизма пуринов в печени выступает аллантоин. Исключение составляют человек, приматы и собаки породы далматин, у которых вместо аллантоина выводится мочевая кислота. Это приводит к высокому уровню содержания мочевой кислоты в крови и моче, и для человека грозит такими болезнями, как камни в почках и подагра, может приводить к гипертонии.
Гиперурикозурия у далматинов стала изучаться еще с 1916 года, но долгое время генетическая причина данного нарушения оставалась неизвестна. Задачу удалось решить только в 2008 году, когда ученые выявили мутацию HUU – однонуклеотидную замену c.G563T (p.C188F) в гене SLC2A9.
Для HUU описан аутосомно-рецессивных характер наследования. Это означает, что болезнь будет развиваться только у собак, унаследовавших мутации от обоих родителей (мутированы оба аллеля гена SLC2A9). Такое состояние называют гомозиготным по HUU.
Все далматины страдают от HUU и являются гомозиготными по мутации HUU. Болееподробное изучение HUU показало, что заболевание может встречаться у собак самых разных пород. Данный факт свидетельствует о древности мутации HUU, которая, вероятно, возникла на ранних этапах селекции. Предполагается, что закрепление мутации HUU у далматинов связано с селекцией по окрасу, а именно – по форме пятен, характеризующих породу.
Особенно часто HUU встречается у таких пород, как бульдог, русский черный терьер, американский стаффордширский терьер, немецкая овчарка, ретриверы, большой мюнстерлендер.
Диагностика
Для диагностики HUU разработан генетический тест, который можно проводить в любом возрасте. ДНК-тест позволяет выявить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, по которому животных можно разделить на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена, NN), носители (гетерозиготы, NM) и больные (гомозиготы по мутации, MM).
Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных собак.
Тест рекомендуется для собак всех пород.