Гипокаталазия, акаталазия

Гипокаталазия – заболевание, связанное с дефицитом активности фермента каталазы в эритроцитах. Недостаточность каталазы у млекопитающих приводит к снижению скорости разложения перекисей, образующихся в организме, и, как следствие, к преждевременному старению, диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, болезням почек, образованию опухолей, бесплодию и поседению волос.

У больных собак повышен риск развития открытых язв в ротовой полости, которые могут перейти в прогрессирующую гангрену. Возможно бессимптомное протекание заболевания.

Дефицит каталазы ассоциирован с однонуклеотидной заменой c.979G>A в гене CAT (p.Ala327Thr), которая приводит к термической нестабильности мутантного фермента. Каталаза у больных собак деградирует в 8 раз быстрее, чем у здоровых, что приводит к снижению активности фермента до нулевого уровня.

Та же мутация была обнаружена у американского фоксхаунда в процессе скрининга.

Аутосомно-рецессивный тип наследования (но по некоторым данным у гетерозигот заболевание также может проявляться).