L2HGA L-2-гидроксиглутаровая ацидурия

L-2-hydroxyglutaric acidemia, L2HGA, L-2-hydroxyglutaric aciduria

Наследственное нейрометаболическое заболевание, связанное с повышением уровня L-2-гидроксиглутаровой кислоты в моче, плазме и спинномозговой жидкости.
Развитие заболевания, как правило, наблюдается в возрасте от шести месяцев до года (иногда - позже). Часто заболевание проиводит к смерти животного после многочисленных изнуряющих припадков эпилептического характера.
В настоящее время способов лечения или терапии не описано.

Накопление в крови L-2-гидроксиглутаровой кислоты воздействует на центральную нервную систему, с характерными клиническими признаками. Симптомы включают в себя эпилептические припадки, "шаткую" походку, тремор, ригидность мышц в результате физических упражнений или возбуждения, изменение поведения.
Симптомы заболевания могут развиваться как неожиданно быстро, так и постепенно.

Биохимический анализ крови на органические кислоты (гидроксиглутаровая кислота).
Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.

Заболевание у стаффордшидских бультерьеров связано с мутацией в гене L2HGDH (L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase).

- Shea, A., De Risio, L., Carruthers, H., Ekiri, A., Beltran, E. Clinical features and disease progression of L-2-hydroxyglutaric aciduria in 27 Staffordshire bull terriers. Vet Rec :, 2016.
- Böhm, M., Henderson, H., Van der Zwan, H., Basson, S. L-2 hydroxyglutaric aciduria in a South African Staffordshire Bull Terrier. J S Afr Vet Assoc 85:1042, 2014.
- FShort, AD., Mellersh, CS., Platt, H., Carter, SD., Timofte, D., Lohi, H., Ollier, WE. Exonic mutations in the L2HGDH gene in Staffordshire bull terriers. Vet Rec 167:455-7, 2010.