Чувствительность к фенобарбиталу
Phenobarbital resistance, PB resistance, MDR ph
Описание
Описание
Тест выявляет наиболее распространенную мутацию устойчивости к фенобарбиталу, которая часто обнаруживается у Бордер колли при лечении идиопатической эпилепсии.
Аутосомно-доминантный тип наследования.
Интерпретация результатов
Аутосомно-доминантный характер наследования
AD
MM - несет 2 мутантные копии гена, будет передавать мутацию потомству; с высокой вероятностью может проявлять устойчивость к фенобарбиталу
NM - несет одну мутантную копию гена, может передавать мутацию потомству; с высокой вероятностью может проявлять устойчивость к фенобарбиталу
NN - не несет мутацию и не передаст мутацию потомству
Молекулярная генетика (для специалистов)
- Устойчивость к фенобарбиталу вызывается мутацией c.-6-180T>G в гене ABCB1; PM ID: 21488961.
Литературные данные
- Alves, L., Hülsmeyer, V., Jaggy, A., Fischer, A., Leeb, T., Drögemüller, M.: Polymorphisms in the ABCB1 gene in phenobarbital responsive and resistant idiopathic epileptic Border Collies. J Vet Intern Med 25:484-9, 2011. Pubmed reference: 21488961.