Мукополисахаридоз IIIB типа
Mucopolysaccharidosis IIIB, MPS IIIBОписание
- Код исследования: DSD022
- OMIA: Mucopolysaccharidosis IIIB
- Срок исполнения: 3 рабочих дня
- Цена: 1650 руб.
- Породы: Шипперке
Описание
Мукополисахаридоз третьего Б типа (Mucopolysaccharidosis type IIIB, MPS IIIB) – наследственное заболевание, связанное дефицитом ряда ферментов и накоплением гепарансульфата в лизосомах клеток. Поэтому MPS IIIB также относят к болезням лизосомного накопления.
Мукополисахаридозы – группа тяжелых метаболических заболеваний, вызванных отсутствием или нехваткой ферментов лизосом, необходимых для расщепления гликозамингликанов (ГАГ). ГАГ представляют собой длинные неразветвленные полисахаридные цепи, прежнее название – мукополисахариды. Эти жизненно важные молекулы участвуют в построении костей, хрящей, сухожилий, роговицы, кожи, соединительной ткани, а также входят в состав межсуставной жидкости. Отсутствие или дисфункция одного из ферментов приводит к накоплению того ГАГ, в расщеплении которого он участвует, и последующему разрушению клеток.
Причина MPS IIIB типа в породе шипперке – мутация в гене фермента N-ацетил-α-D-глюкозаминидаза (NAGLU). Нарушенный фермент не способен расщеплять свою мишень, ГАГ гепарансульфат, что приводит к накоплению последнего в лизосомах.
Клинические признаки заболевания, как правило, начинают проявляться в возрасте от двух до четырех лет.
Симптомы: тремор, нарушение координации, собаке становится сложно преодолевать препятствия. Заболевание носит прогрессирующий характер. Эффективного лечения пока не разработано.
По приблизительным оценкам MPS IIIB страдает около 15% собак породы шипперке.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. В равной степени заболеванию подвержены как мужские, так и женские особи.
Диагностика
Для диагностики MPS IIIB шипперке разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. ДНК-тест позволяет определить дефектную (мутантную) и нормальную копии гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы, несут одну нормальную и одну дефектную копии гена) и больные (гомозиготы по мутации, несут две дефектные копии гена). Носители здоровы и не проявляют признаков MPS IIIB.
Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных собак.