Наследственная миотония

Описание

• Наследственное заболевание, характеризующееся замедленным расслаблением скелетной мускулатуры после произвольных движений. Собака не может двигаться в течение нескольких десятков секунд, мышцы напряжены. У больных собак отмечены следующие проявления: гипертрофия скелетных мышц, замедленный переход к активному состоянию после отдыха («длительный разогрев»),  скованность при ходьбе и беге.  Кроме того, наблюдается более громкое дыхание, затрудненное глотание,  слюноотделение и проч. 

  Наследование. Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер наследования.

  Возможные результаты ДНК-теста
  генотип	группа риска	Рекомендации по планированию вязок
  гомозигота по нормальной копии гена	здоровый	Можно скрещивать с любой собакой, крайне низкая вероятность рождения больного потомства
  гетерозигота	носитель	1) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками: возможно рождение как здоровых собак, так и носителей  2) полученное потомство необходимо тестировать на носительство заболевания
  гомозигота по мутантной копии гена	подвержен заболеванию/болен	1) Рекомендуется отстранить от вязок  2) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками  3) все полученное потомство от таких вязок будет гетерозиготно (носители)

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

  Диагностика. Для диагностики наследственной миотониисобак породы миниатюрный шнауцер разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. Генетическое тестирование позволяет с 100% достоверностью определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: Здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), Носители (гетерозиготы) и Больные (гомозиготы).