Мозжечковая атаксия 4А типа
Церебральная атаксия, Нейрональный цероидный липофусциноз, Neuronal ceroid lipofuscinosis, 4A, NCL-A, NCL4AОписание
- Код исследования: DSD021
- OMIA: Neuronal ceroid lipofuscinosis, 4A
- Срок исполнения: 4 рабочих дня
- Цена: 1800 руб
- Породы: Американский пит-бультерьер, Американский стаффордширский терьер
Описание
Мозжечковая атаксия собак породы американский стаффордширский терьер (АСТ) – наследственное аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, вызванное лизосомными нарушениями, с последующей дегенерацией мозжечка. Мозжечковую атаксию АСТ относят к семейству заболеваний, называемому нейрональный цероидный липофусциноз (Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL), в связи с чем для обозначения болезни используют запись NCL-A.
Симптомы: неустойчивая походка, заваливание собаки на бок, трудности при поворотах, падение от мотания головой, тремор. Для поддержания равновесия собака начинает широко расставлять лапы. Заболевание имеет прогрессирующий характер, лечение не разработано.
Первые признаки, как правило, проявляются в возрасте от трех до пяти лет.
Причина NCL-А – однонуклеотидная мутация c.296G>A в гене фермента арилсульфотаза G (ARSG), приводящая к нарушению последовательности фермента (замена p.R99H) в непосредственной близости от его каталитического домена.
Диагностика
Для диагностики NCL-А разработан генетический тест, который можно проводить в любом возрасте. ДНК-тест позволяет выявить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, по которому животных можно разделить на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена, NN), носители (гетерозиготы, NM) и больные (гомозиготы по мутации, MM).
Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных собак.
Генотип
Расшифровка генотипа
Статус животного
Рекомендации по планированию вязок
Риск заболевания
N/N
(= +/+)
гомозигота по нормальной копии гена
здоров
можно скрещивать c собакой любого генотипа, крайне низкая вероятность рождения больного потомства
Крайне низкий
N/M
(= +/-
= N/NCL-А)
гетерозигота
носитель
1) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками
2) полученное потомство необходимо тестировать на носительство заболевания
Крайне низкий
M/M
(=-/-
= NCL-А/ NCL-А
гомозигота по мутантной копии гена
подвержен заболеванию /болен
1) рекомендуется отстранить от вязок
2) если вязка необходима, допускается скрещивание только со здоровыми собаками
3) все полученное потомство будет гетерозиготно (носители)
Крайне высокий
Исследование выполняется в соответствии с литературными данными PMID: 20679209 (номер в базе данных PubMed)