Нейрональный цероидный липофусциноз 1-го типа
Восковидный липофусциноз нейронов, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1, NCL1Описание
- Код исследования: DSD079
- OMIA: Neuronal ceroid lipofuscinosis, 1
- Срок исполнения: 10 рабочих дней
- Цена: 1900 руб.
- Породы: Кане корсо, Такса
Описание
Наследственное нейродегенеративное заболевание, относится к лизосомным болезням накопления. Приводит к накоплению пигмента липофусцина в нервных клетках и других тканях организма. Липофусцин встречается повсеместно во всех тканях и органах и образуется в результате окисления ненасыщенных жиров и в случае повреждения мембран органелл.
Симптомы обычно проявляются в возрасте около 9 месяцев. К ним относят потерю зрения, атаксию, звуковую чувствительность, неконтролируемые движения головой и общую слабость. Так же развиваются поведенческие изменения – тревожность, тяжелая деменция, снижение взаимодействия с другими собаками. У больных собак наблюдается истончение и дегенерация сосудов сетчатки.
Причина заболевания – мутации в гене PPT1 (palmitoyl protein thioesterase).
У такс NCL1 вызывается инсерцией c.736_737insC в 8 экзоне гена PPT1, приводящей к образованию нефункционального фермента PPT1.
У собак породы Кане корсо NCL1 вызывается мутацией c.124 + 1G>A в том же гене, что приводит к разрушению сайта сплайсинга, и, как следствие, также к образованию нефункционального фермента.
Интерпретация результатов
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARNN - не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.
NM - носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.
MM - две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.Литературные данные
- 1. Sanders, DN., Farias, FH., Johnson, GS., Chiang, V., Cook, JR., O'Brien, DP., Hofmann, SL., Lu, JY., Katz, ML.: A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab 100:349-56, 2010. Pubmed reference: 20494602.
2. Kolicheski, A., Barnes Heller, H.L., Arnold, S., Schnabel, R.D., Taylor, J.F., Knox, C.A., Mhlanga-Mutangadura, T., O'Brien, D.P., Johnson, G.S., Dreyfus, J., Katz, M.L.: Homozygous PPT1 Splice Donor Mutation in a Cane Corso Dog With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. J Vet Intern Med 31:149-157, 2017. Pubmed reference: 28008682.
- 1. Sanders, DN., Farias, FH., Johnson, GS., Chiang, V., Cook, JR., O'Brien, DP., Hofmann, SL., Lu, JY., Katz, ML.: A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab 100:349-56, 2010. Pubmed reference: 20494602.
Режим работы
Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем
Наш адрес
-
Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б
+7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
+7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)