Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа

Наследственное нейродегенеративное заболевание, относится к лизосомным болезням накопления. Приводит к накоплению пигмента липофусцина в нервных клетках и других тканях организма. Липофусцин встречается повсеместно во всех тканях и органах и образуется в результате окисления ненасыщенных жиров и в случае повреждения мембран органелл.

Симптомы нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа обычно проявляются в возрасте до года. К ним относят рвоту, слабость, забывание выученных команд, и общую умственную дегенерацию. Часто развивается атаксия и проблемы со зрением, вплоть до полной слепоты. Встречаются поведенческие изменения – гиперактивность, агрессия и круговые движения.

У такс NCL2 вызывается делецией c.325delC. в 4 экзоне гена TPP1 (tripeptidyl-peptidase). Фермент, кодируемый геном TPP1, участвует в отщеплении N-концевых трипептидов от субстрата внутри лизосомы, и в результате мутации, и, как следствие, отсутствия функционального белка, в клетках накапливаются неразложенные продукты, влияющие на нормальное функционирование мозга и нервной системы.