Несовершенный остеогенез такс

Несовершенный остеогенез (OI) – наследственное заболевание, характеризующееся дефектами коллагена I-го типа, основного белкового компонента соединительной ткани и внеклеточного матрикса кости. Высоко упорядоченная структура его фибрилл стабилизирует ткань костей, зубов, связок и сухожилий. Таким образом, основные проявления заболевания – хрупкие кости с высокой склонностью к переломам и несовершенный дентиногенез, известный как стеклянные зубы.

Наиболее частая генетическая причина OI – нарушения в генах, кодирующих коллаген I-го типа, COL1A1 и COL1A2. Однако, для такс показана другая природа заболевания – мутация в консервативном домене гена SERPINH1, функция которого – помощь в правильной укладке коллагена.

Таксы, пораженные OI, имеют типичные клинические проявления: снижение подвижности, признаки боли при манипуляциях, ломкие и полупрозрачные зубы, гиперэластичность суставов, спонтанные переломы длинных костей и ребер.

OI является врожденным заболеванием. Исследователи также наблюдали значительное повышение уровня смертности среди потомков носителей, что может свидетельствовать о некотором летальном эффекте мутации гена SERPINH1.

Генотипирование 1352 собак породы такса (Eckardt et al., 2013) показало, что OI в основном является проблемой жесткошерстных такс, где частота аллеля составила порядка 17% (большая часть собак была из Германии).

Drogemuller, C., Becker, D., Brunner, A., Haase, B., Kircher, P., Seeliger, F., Fehr, M., Baumann, U., Lindblad-Toh, K., Leeb, T.: A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet 5:e1000579, 2009. Pubmed reference: 19629171. DOI: 10.1371/journal.pgen.10005794

Eckardt, J., Kluth, S., Dierks, C., Philipp, U., Distl, O.: Osteogenesis imperfecta in dachshunds. J. Eckardt, S. Kluth, C. Dierks, U. Philipp and O. Distl comment. Vet Rec 172:319, 2013. Pubmed reference: 23525818. DOI: 10.1136/vr.f1870

Schütz, E., Brenig, B., Scharfenstein, M., Drögemüller, C., Leeb, T.: Osteogenesis imperfecta in dachshunds. Vet Rec 172:319, 2013. Pubmed reference: 23525816. DOI: 10.1136/vr.f1823