Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA cord1
Progressive Retinal Atrophy, Cone-rod dystrophy 4, PRA cord1Описание
- Код исследования: DSD040
- OMIA: Cone-rod dystrophy 4
- Срок исполнения: 3 рабочих дня
- Цена: 1750 руб.
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) вплоть до их гибели.
К прогрессирующая атрофия сетчатки cord1 (PRA cord1) приводит мутация в гене RPGRIP1 (retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1 gene).
Данный тип прогрессирующей атрофии сетчатки характеризуется колбочко-палочковой дистрофией (cone-rod dystrophies, отсюда происходит название заболевания - cord1).
Первые признаки заболевания, которые можно зафиксировать офтальмологически, проявляются в возрасте около шести месяцев. ДНК-тест позволяет выявить PRA cord1 с первых дней жизни.
PRA cord1 имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.