Нефропатия с потерей белка
Protein losing nephropathy, PLNОписание
- Код исследования: DSD081
- Срок исполнения: 5 рабочих дней
- Цена: 2200 руб.
- Породы: Ирландский мягкошёрстный пшеничный терьер
Описание
Нефропатия с потерей белка является собирательным термином для обозначения группы нарушений клубочков, характеризующихся потерей белка в моче. Заболевания считается поздним, чаще всего проявляется в середине жизни или позже. Заболевание может протекать мягко в течение многих лет. В некоторых случаях возникают серьезные осложнения, такие как почечная недостаточность или тромбозы.
Нефропатия с потерей белка включает в себя гломерулонефрит (воспаление клубочков в почках), наследственную гломерулопатию (невоспалительное заболевание клубочков) и амилоидоз (накопление аномального белка). Заболевание обычно поражает собак крупных пород, таких как пшеничный терьер, Бернский зенненхунд, Лабрадор ретривер и Голден ретривер, однако причинные мутации различаются. Подверженные нефропатии пшеничные терьеры начинают показывать признаки заболевания между 2 и 6 годами жизни. Частые симптомы: слабость, снижение аппетита, рвота, потеря веса, диарея, накопление жидкости в тканях, частое мочеиспускание.
Нефропатия у пшеничных терьеров связана с мутациями в генах NPHS1 и KIRREL2.
Самый высокий шанс проявления заболевания (95%) у гомозигот по мутациям в обоих генах, однако развитие болезни выявлено и у носителей. Гены располагаются близко друг к другу, и, судя по всему, передаются потомству сцеплено, так как по литературным данным не обнаружено терьеров с мутацией только в одном гене.
Около 10-15% популяции пшеничных терьеров подвержены данному заболеванию.
Генетический тест позволяет выявить риск развития заболевания. Гетерозиготы имеют средний риск развития заболевания, гомозиготы по мутации – высокий риск развития.
Важно отметить, что существует также приобретенная форма заболевания, которая генетическим тестом не определяется.
Наследование: Аутосомный тип с неполным доминированием и неполной пенетрантностью, дигенное заболевание.
Литературные данные
- Littman, M.P., Wiley, C.A., Raducha, M.G., Henthorn, P.S.: Glomerulopathy and mutations in NPHS1 and KIRREL2 in soft-coated Wheaten Terrier dogs. Mamm Genome 24:119-26, 2013. Pubmed reference: 23325127.