Губчатая дегенерация мозжечка с мозжечковой атаксией, тип 1

Губчатая дегенерация мозжечка с мозжечковой атаксией тип 1 (SDCA1) – нейродегенеративное заболевание.

Симптомы развиваются между 4-й и 9-й неделями. Больные животные демонстрируют характерную походку с широко расставленными задними конечностями, что помогает им сохранить стабильность и улучшить координацию движений. Также могут встречаться такие признаки, как тремор, спотыкание, потеря устойчивости, подпрыгивание и падение. У некоторых собак развивается мышечный спазм, вызванный стрессовыми ситуациями или физическими упражнениями.

Заболевание вызывается мутацией в гене KCNJ10, который кодирует калиевые каналы, присутствующие в центральной нервной системе, глазах, внутреннем ухе и почках (Van Poucke et al., 2017). Функционирование каналов вследствие мутации изменяется, уменьшая мембранный потенциал, и, впоследствии, развиваются неврологические приступы.

По некоторым данным встречаемость мутантной аллели в популяции малинуа около 2,9%.

1. Mauri, N., Kleiter, M., Leschnik, M., Högler, S., Dietschi, E., Wiedmer, M., Dietrich, J., Henke, D., Steffen, F., Schuller, S., Gurtner, C., Stokar-Regenscheit, N., O'Toole, D., Bilzer, T., Herden, C., Oevermann, A., Jagannathan, V., Leeb, T.: A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda) 7:663-669, 2017. Pubmed reference: 28007838. DOI: 10.1534/g3.116.038455

2. Van Poucke, M., Stee, K., Bhatti, S.F., Vanhaesebrouck, A., Bosseler, L., Peelman, L.J., Van Ham, L.: The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs Eur J Hum Genet. 25:222-226, 2017. Pubmed reference: 27966545. DOI: 10.1038/ejhg.2016.157