Лихорадка шарпеев, SPAID
Аутовоспалительный синдром шарпеев, Shar-Pei Autoinflammatory Disease, SPAIDОписание
- Код исследования: DSD078
- OMIA: Periodic Fever Syndrome
- Срок исполнения: 4 рабочих дня
- Цена: 1900 руб.
- Породы: Шарпей
Описание
Аутовоспалительное заболевание шарпеев (SPAID), характеризуется типичными признаками воспалительных процессов, такими как повторяющиеся приступы лихорадки, воспаление уха, артрит, воспаление глаз и периодические кишечные воспаления, покраснение кожи. У пораженных собак также может развиться амилоидоз, сопровождающийся серьезным повреждением различных органов, таких как почки, печень, поджелудочная железа, сердце и подслизистая оболочка кишечника.
Первые симптомы проявляются в возрасте 1-6 лет, средний возраст начала заболевания – 2,5 года. Гистопатологическое исследование выявляет накопление амилоида в слюнных железах, печени, поджелудочной железе, почках и других органах.
Тип наследования: Аутосомное с неполным доминированием.
Молекулярная генетика (для специалистов)
- Тест направлен на выявление мутации g.19383758G >A (c.2623G>A, p.E875K ) в гене MTBP.
Литературные данные
- Metzger, J., Nolte, A., Uhde, A.K., Hewicker-Trautwein, M., Distl, O.: Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC Genomics 18:348, 2017. Pubmed reference: 28472921.