Прогрессирующая атрофия сетчатки XLPRA1
Progressive Retinal Atrophy, X-Linked Progressive Retinal Atrophy, XLPRA1Описание
- Код исследования: DSD043
- OMIA: X-linked PRA 1
- Срок исполнения: 10 рабочих дней
- Цена: 1650 руб.
- Породы: Самоедская собака, Сибирский хаски
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) вплоть до их гибели. Первыми дегенерируют палочки, приводя к потере сумеречного зрения, более поздняя дегенерация колбочек приводит к потере и дневного зрения. Для собак пород хаски и самоеды описана форма XLPRA1 (X-Linked PRA). Это поздно возникающая рецессивная форма PRA. Первые клинические признаки заболевания проявляются, как правило, в возрасте от трех до пяти лет. Характерный симптом заболевания – постоянно расширенные зрачки для максимального улавливания света, развивается так называемое «туннельное зрение».
Главным отличием данной формы PRA от других является сцепленность заболевания с половой Х-хромосомой. Гомозиготные по мутации суки (обе X-хромосомы мутированы: XmXm) будут проявлять все признаки болезни. У гетерозиготных сук (XnXm) наблюдается частичная выборочная атрофия палочек и колбочек, которая зависит от инактивации Х-хромосомы, – в каждой клетке функционирует только одна X-хромосома, вторая - инактивируется и не оказывает влияния на работу клетки. Такие суки имеют практически нормальное зрение, но являются носителями XLPRA1. Для кобелей к проявлению XLPRA1 приводит наличие одного мутантного аллеля (XmY) – во всех клетка функциональна единственная X-хромосома. В связи с описанными выше особенностями наследования заболевания кобели хаски и самоедов страдают от XLPRA1 значительно чаще, чем суки.
В конце 2009 года в Центре ветеринарной генетики ЗООГЕН был разработан тест для выявления заболевания XLPRA1 на молекулярно-генетическом уровне. Анализ позволяет определить генотип собаки и, соответственно, знать, стоит ли опасаться развития у нее и ее потомства прогрессирующей атрофии сетчатки. Данная информация имеет большое значение для заводчиков и владельцев собак и необходима для грамотного подбора пары, что дает возможность предотвратить рождение больных животных.
Как любой другой ДНК-тест, генетический анализ на XLPRA1 можно проводить уже с первых дней после рождения, результаты являются пожизненными.
Таблица скрещиваний и ожидаемые результаты:
Интерпретация результатов
В результатах генетического теста нормальный аллель обозначен как "N", мутантный аллель - "М".
Сцепленный с X-хромосомой рецессивный характер наследования
СУКАMM - Две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству. При любых вязках все щенки мужского пола будут больны.NM - Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству. При любых вязках возможно рождение больных щенков мужского пола.NN - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству Допускаются вязки с кобелями любых генотипов. Вязки с больными кобелями (MY) могут дать в потомстве самок-носителей аллеля заболевания.КОБЕЛЬMY - Несет аллель заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству. Рекомендуется вязать только со здоровыми суками NN, любые другие вязки могут дать в потомстве больных щенков.NY - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству Рекомендуется вязать только со здоровыми суками NN, любые другие вязки могут дать в потомстве больных щенков.
Молекулярная генетика (для специалистов)
-
Причина заболевания – микроделеция в экзоне ORF15 гена RPGR, локализованного на коротком плече Х-хромосомы.
Литературные данные
- Zhang, Q., Acland, GM., Wu, WX., Johnson, JL., Pearce-Kelling, S., Tulloch, B., Vervoort, R., Wright, AF., Aguirre, GD.: Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet 11:993-1003, 2002. Pubmed reference: 11978759.