Локус H (арлекин)

Описание
- Код исследования: DSC007
- H
-
Аллели:
- H (арлекин)
- h
- Окрасы: Арлекин
- OMIA: Coat colour, harlequin
- Срок исполнения: 4 рабочих дня
- Цена: 1800 руб.
-
Описание:
Локус H в сочетании с локусом М (мерль) обуславливает образование окраса арлекин – классического окраса немецких догов, при котором на белом фоне по всей голове и корпусу разбросаны черные разорванные пятна.
Локус H – наследственный модификатор окраса мерль, который меняет окрас между темными пятнами, характерными для «чистого» мерля, на белый, именно поэтому арлекин проявляется только у собак-носителей мерль (SILV). Мутация, способствующая появлению окраса арлекин, не проявляется у собак-не-носителей мерль, и может не проявляться у гомозигот по мерлю.
Все собаки с окрасом арлекин являются гетерозиготами по мутации, т.к. гомозиготное состояние H/H летально, такие щенки погибают в процессе раннего эмбриогенеза.
-
Молекулярная генетика (для специалистов):
Мутация, связанная с возникновением окраса арлекин – однонуклеотидная замена c.146T > G в 2 экзоне гена PSMB7, кодирующий β2 каталитическую субъединицу протеосомы, приводящую к замене валина на глицин.
Литература:
Clark, LA., Tsai, KL., Starr, AN., Nowend, KL., Murphy, KE.: A missense mutation in the 20S proteasome β2 subunit of Great Danes having harlequin coat patterning. Genomics 97:244-8, 2011. Pubmed reference: 21256207.