Локус S (белая пятнистость)

Описание

• Код исследования: DSC012
• MITF
• Аллели:
  • S
  • s
• Окрасы: Пегость, Псевдо-ирландская маркировка
• OMIA: Coat colour, white spotting
• Срок исполнения: 3 рабочих дня
• Цена: 1650 руб.
• Описание:

  Локус белой пятнистости, так же известный как S локус, ответственен за проявление белых (непигментированных) пятен шерсти собак.

  Белые пятна (полное отсутствие пигмента на отдельных участках тела собаки) могут быть небольшими, умеренными или распространёнными. Иногда белые пятна занимают почти всю поверхность тела, оставляя окрашенными лишь кончики ушей.

  Ген MITF (Microphthalmia Associated Transcription Factor / локус S) играет ключевую роль в пигментации шерсти собак. Этот ген вовлечен во многие процессы, в том числе в дифференциацию и миграцию меланоцитов, образующихся из нервного гребня, образование пигментного эпителия сетчатки, тучных клеток (тип белых клеток крови) и остеокластов (клетки, удаляющие костную ткань).

  Среди собак с экстремальной пегостью широко распространена глухота – около 2% двусторонне глухие, и 18% глухие на одно ухо.

  Тест направлен на выявление инсерции SINE, находящейся на 3000 нуклеотидов выше первого промотора гена MITF. Собаки с инсерцией имеют пегий или экстремально пегий окрас. Инсерция не присутствует у собак с ирландской маркировкой или сплошного окраса (однако несколько исключений было обнаружено).

  Наследование аутосомальное, полудоминантное. Гомозигот по инсерции относят к экстремально пегому окрасу или пегому окрасу, гетерозиготы имеют либо сплошной окрас, либо белую пятнистость, которая схожа с ирландской пятнистостью (псевдоирландская маркировка).

  Существуют другие, еще не описанные причины пятнистости, не выявляемые данным тестом.

• Молекулярная генетика (для специалистов):
  Мутация: инсерция SINE в ген MITF (g.21836232_21836427ins>del)
  PM ID: 25116146