Локус Е, аллели EM (маска) и е1 (палевый)

Описание

• Код исследования: DSC002
• MC1R
• Аллели:
  • E
  • EM (маска)
  • e1 (=e, рецессивный рыжий)
• Окрасы: Палевый/абрикосовый/лимонный/кремовый, Маска
• OMIA: Coat colour, extension
• Срок исполнения: 10 рабочих дней
• Цена: 1900 руб.
• Описание:

  Локус Е (extension) – «распределение цвета» – отвечает за наличие и распределение эумеланиновой (темной) пигментации.

  Для локуса Е описано много аллелей: EM (маска) > EG (гризли, домино), E > e2, е3 > e1 (рецессивный рыжий). Порядок доминирования окончательно не установлен.

  Самый рецессивый аллель в локусе Е – аллель е1 (также известный как "е") – блокирует появление темной пигментации. В гомозиготном состоянии – у собак с генотипом е/е – будет отсутствовать темный (черный или коричневый) пигмент, и как следствие, собака будет рыжей («рецессивный рыжий»). Под действием модификаторов окраса рецессивный рыжий может иметь разные оттенки – ярко-рыжий, кремовый, лимонный, абрикосовый, оранжевый, светло-желтый белый и проч. Аллель е не влияет на пигментацию кожи, цвет носа и глаз, поэтому у рецессивных рыжих собак (е/е) возможен черный окрас кожи и носа. В гетерозиготе Е доминирует над е, следовательно собака с генотипом Е/е – будет с темным окрасом.

  Гомозиготная собака по аллели Е (ЕЕ) – темная собака (черная или коричневая).

  Кроме того, существует аллель Ем, отвечающая за распределение эумеланиновой окраски на морде собаки, и блокирующая темную пигментацию на других участках тела. Такое распределение окраса называют «маска». Аллель Ем доминирует над рецессивной аллелью е.

• Интерпретация результатов:

  Аутосомно-рецессивный характер наследования

  AR

  E/E - не несет аллель рецессивного рыжего окраса

  
  

  E/e1 - несет аллель рецессивного рыжего окраса

  
  

  e1/e1 - гомозигота по аллелю рецессивного рыжего окраса

  
  

  EM/EM - гомозигота по аллелю маски, маска присутствует

  
  

  EM/E - гетерозигота по аллелю маски, маска присутствует, не несет аллель рецессивного рыжего

  
  

  EM/e1 - гетерозигота по аллелю маски, маска присутствует, несет аллель рецессивного рыжего

  
  
• Молекулярная генетика (для специалистов):
  В рамках теста проводится анализ следующих мутаций гена MC1R:
  - однонуклеотидная замена c.916C>T (p.R306*) - аллель е1 (рецессивный рыжий).
  - однонуклеотидная замена c.790A>G (p.M264V) - аллель ЕМ (маска)

Может быть интересно

• Два гена окраса собак