Ахроматопсия (дневная слепота)

Ахроматопсия (ACHM, часто упоминается как cone degeneration, cd) – это врожденное заболевание, при котором клетки сетчатки (колбочки), ответственные за цветное зрение, неправильно сформированы. Эти клетки необходимы для дневного зрения, поэтому болезнь также называется «дневной слепотой».

Первые симптомы у пораженных собак становятся заметны в возрасте 8-12 недель. Для заболевания характерно снижение остроты зрения, боязнь света, нистагм и полная цветовая слепота. В условиях низкой освещенности, когда за зрение в большей степени отвечают другие фоторецепторные клетки, называемые палочками, качество зрения больных собак не ухудшается и сравнимо со зрением здоровых собак.

У разных пород к заболеванию приводят разные мутации.

Мутация для породы Куцхаар: c.784G>A (p.D262N) в гене CNGB3; PM ID 12140185.

Мутация для породы Лабрадор ретривер: c.1931_1933delTGG (p.V644del) в гене CNGA3; PM ID: 26407004.

Мутация для породы Немецкая овчарка: c.1270C>T (p.R424W) в гене CNGA3; PM ID: 26407004.

Sidjanin, D.J., Lowe, J.K., McElwee, J.L., Milne, B.S., Phippen, T.M., Sargan, D.R., Aguirre, G.D., Acland, G.M., Ostrander, E.A.: Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3 Human Molecular Genetics 11:1823-33, 2002. Pubmed reference: 12140185.

Tanaka, N., Dutrow, E.V., Miyadera, K., Delemotte, L., MacDermaid, C.M., Reinstein, S.L., Crumley, W.R., Dixon, C.J., Casal, M.L., Klein, M.L., Aguirre, G.D., Tanaka, J.C., Guziewicz, K.E.: Canine CNGA3 Gene Mutations Provide Novel Insights into Human Achromatopsia-Associated Channelopathies and Treatment. PLoS One 10:e0138943, 2015. Pubmed reference: 26407004.