Прогрессирующая атрофия сетчатки басенджи bas-PRA1

Progressive Retinal Atrophy, bas-PRA1, Дегенерация сетчатки

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) – группа наследуемых глазных заболеваний, которой подвержены некоторые породы собак, в том числе басенджи. Характеризуется постепенным разрушением фоторецепторов, палочек и колбочек, что приводит сначала к куриной слепоте и туннельному синдрому, а затем и полной потере зрения. Заболевание начинает проявляться примерно к 5 годам жизни. Прогрессирующая атрофия сетчатки басенджи носит рецессивный характер наследования.

Заболевание связано с мутацией в гене SAG (S-антиген), нарушающей структуру белка.

Goldstein, O., Jordan, J.A., Aguirre, G.D., Acland, G.M. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. // Mol Vis 19:1871-84, 2013.
Goldstein, O., Zangerl, B., Pearce-Kelling, S., Sidjanin, D.J., Kijas, J.W., Felix, J., Acland, G.M., Aguirre, G.D. Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome. // Genomics 88:541-50, 2006.