Мультифокальная ретинопатия
Multifocal retinopathy 1, CMR1
Описание
-
Код исследования: DSD023
-
OMIA: Multifocal retinopathy 1
-
Срок исполнения: 4 рабочих дня
-
Цена: 1750 руб.
-
Породы: Австралийская овчарка(аусси), Американский бульдог, Английский мастиф, Бордоский дог, Бульдог, Бульмастиф, Бурбуль, Канарский дог, Кане корсо, Пиренейская горная собака, Финский лаппхунд, Французкий бульдог
Описание
- Заболевание связано с изменениями сетчатки глаза и, как правило, не влияет на зрение. Поражения могут исчезнуть, при негативном развитии заболевания развивается незначительная складчатость сетчатки за счет множественных областей дегенерации клеток. Симптомы заболевания обычно появляются у щенков в возрасте нескольких месяцев (до 13ти месяцев) в виде образования нескольких желто-розовых пятен в субретинальной области дна с повышенной отражающей способностью. Заболевание, как правило, не прогрессирует с течением времени (в некоторых случаях состояние может ухудшаться).
Молекулярная генетика (для специалистов)
- Заболевание связано с мутацией в гене CMR1, приводящей к формированию преждевременного стоп-кодона и изменяющей структуру белка.
Литературные данные
- Gornik, K.R., Pirie, C.G., Duker, J.S., Boudrieau, R.J. Canine multifocal retinopathy caused by a BEST1 mutation in a Boerboel. Vet Ophthalmol 17:368-72, 2014.
Guziewicz, K.E., Zangerl, B., Komáromy, A.M., Iwabe, S., Chiodo, V.A., Boye, S.L., Hauswirth, W.W., Beltran, W.A., Aguirre, G.D. Recombinant AAV-Mediated BEST1 Transfer to the Retinal Pigment Epithelium: Analysis of Serotype-Dependent Retinal Effects. PLoS One 8:e75666, 2013.
Guziewicz, K.E., Aguirre, G.D., Zangerl, B. Modeling the Structural Consequences of BEST1 Missense Mutations. Adv Exp Med Biol 723:611-8, 2012.
Hoffmann, I., Guziewicz, K.E., Zangerl, B., Aguirre, G.D., Mardin, C.Y. Canine multifocal retinopathy in the Australian Shepherd: a case report. Vet Ophthalmol 15 Suppl 2:134-8, 2012.
Miyadera, K., Acland, G.M., Aguirre, G.D. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome 23:40-61, 2012.
Guziewicz, KE., Slavik, J., Lindauer, SJ., Aguirre, GD., Zangerl, B. Molecular Consequences of BEST1 Gene Mutations in Canine Multifocal Retinopathy Predict Functional Implications for Human Bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci 52:4497-505, 2011.
Zangerl, B., Wickström, K., Slavik, J., Lindauer, S.J., Ahonen, S., Schelling, C., Lohi, H., Guziewicz, K.E., Aguirre, G.D. Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis 16:2791-804, 2010.
Может быть интересно
