Дефицит пируваткиназы

Пируваткиназа является одним из ключевых ферментов эритроцитов, дефицит которого может приводить к развитию анемии и смерти собак в возрасте до пяти лет. При недостаточном количестве фермента в организме продолжительность жизни эритроцитов значительно сокращается, и, следовательно, уменьшается их количество в кровотоке.

Основные симптомы: пониженная физическая активность животного, снижение аппетита, бледные слизистые, потеря веса, замедление роста и шумы в сердце. Накопленное железо, которое высвобождается из красных клеток крови в результате их разрушения, так же повреждает печень и костный мозг, что приводит к печеночной недостаточности и образованию аномально плотной костной ткани.

Причиной заболевания у бассенжи является однонуклеотидная делеция в 5-ом экзоне гена PKLR в позиции С433 мутантной кДНК (Whitney et al., 1994)). У Вест-хайленд-уайт-терьера то же заболевание вызывается 6-ти нуклеотидной инсерцией в 10-ом экзоне того же гена (Skelly et al., 1999). Так же показаны ещё три независимые мутации в гене PKLR у лабрадор ретриверов (c.799C>T), мопсов (c.848T>C) и биглей (c.994G>A) (Gultekin et al., 2012).

1. Whitney, K.M., Goodman, S.A., Bailey, E.M., Lothrop, C.D.: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency Experimental Hematology 22:866-874, 1994. Pubmed reference: 7520391.

2. Skelly, B.J., Wallace, M., Rajpurohit, Y.R., Wang, P., Giger, U.: Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency American Journal of Veterinary Research 60:1169-1172, 1999. Pubmed reference: 10490091.

3. Gultekin, G.I., Raj, K., Foureman, P., Lehman, S., Manhart, K., Abdulmalik, O., Giger, U.: Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and seconday hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med 26:935-44, 2012. Pubmed reference: 22805166.