Мозжечковая абиотрофия

Мозжечковая абиотрофия биглей – нейродегенеративное заболевание, связанное с нарушением функционирования мозжечка, и, как следствие, моторики. В процессе развития заболевания прогрессирует дегенерация нейронов в коре мозжечка.

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

К симптомам относятся: потеря координации движений и равновесия, стойка с широко расставленными лапами, тремор. Основные гистопатологические повреждения мозжечка, характеризующие заболевание, – разрушение клеток Пуркинье и вторичные поражения в гранулярном слое. Первые признаки проявляются уже в возрасте около 3 недель и медленно прогрессируют.

Причина заболевания – делеция в гене SPTBN2 (c.5855_5862del). Ген SPTBN2 регулирует сигнальный путь глутамата, стабилизируя транспортер глутамата EAAT4 на поверхности плазматической мембраны. Мутации в этом гене являются причиной одной из форм спинноцеребральной атаксии у человека (SCA5).

Forman, O.P., De Risio, L., Stewart, J., Mellersh, C.S., Beltran, E.: Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet 13:55, 2012. Pubmed reference: 22781464.