Гемофилия B (дефицит фактора IX)
Haemophilia B, Factor IX deficiency, FIXDОписание
- Код исследования: DSD071
- OMIA: Haemophilia B
- Срок исполнения: 10 рабочих дней
- Цена: 1900 руб.
- Породы: Лхасский апсо, Родезийский риджбек
Описание
Гемофилия типа В – заболевание крови, связанное с дефицитом фактора IX. Проявляется в виде нарушения свертываемости крови и, как следствие, кровотечениями, которые трудно остановить. Вызывается различными мутациями в гене F9 в зависимости от породы. Заболевание имеет сцепленное с полом наследование и чаще встречается у кобелей.
Мутации в гене F9 приводят к нарушению первой фазы в каскаде реакций свертывания крови из-за невозможности образования тромбопластина.
Сцепленное с Х-хромосомой наследование, в связи с чем кобели болеют чаще.
Симптоматика
В результате дефицита фактора IX кровь не свёртывается в течение нескольких часов, и, как следствие, может развиться анемия. Симптомы не такие серьезные, как при гемофилии А, однако тоже могут вызвать опасные для жизни кровотечения, в том числе при удалении зубов, операциях и даже незначительных травмах.
Интерпретация результатов
-
Сцепленный с X-хромосомой рецессивный характер наследования
СукаMM - боленNM - здоров, носительNN - здоровКобельMY - боленNY - здоров
Молекулярная генетика (для специалистов)
У разных пород к заболеванию приводят разные мутации гена F9.
У Лхасских апсо заболевание вызвано делецией с.772-777 вместе с заменой с.777С>T. Уровень фактора IX у больных собак с этой мутацией составлял меньше 1%.
У родезийсского риджбека была обнаружена однонуклеотидная замена c.752G>A в 7 экзоне гена F9, которая приводила к смене глицина на глутаминовую кислоту в каталитическом домене фактора IX, и, как следствие, снижение активности фермента до 1%.
Литературные данные
Mauser, A.E., Whitlark, J., Whitney, K.M., Lothrop, C.D.: A deletion mutation causes hemophilia B in Lhasa Apso dogs Blood 88:3451-3455, 1996. Pubmed reference: 8896410.
Mischke, R., Kühnlein, P., Kehl, A., Langbein-Detsch, I., Steudle, F., Schmid, A., Dandekar, T., Czwalinna, A., Müller, E.: G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J 187:113-8, 2011. Pubmed reference: 20303304.