Недостаточность фактора VII
Factor VII Deficiency, FVIIDОписание
- Код исследования: DSD068
- OMIA: Factor VII deficiency
- Срок исполнения: 4 рабочих дня
- Цена: 1900 руб.
- Породы: Аляскинский кли-кай, Бигль, Вельш спрингер спаниель, Дирхаунд, Ризеншнауцер, Финская гончая, Эрдельтерьер
Описание
Фактор свертывания крови VII (проконвертин) играет важную роль в свертывании крови. Он образуется в печени и является необходимым участником активации фактора свёртывания крови X, который, в свою очередь, участвует в процессах активации протромбина и переходе его в тромбин.
Нехватка фактора VII приводит к увеличению времени тромбообразования и, соответственно, к увеличению времени кровотечения.
Для биглей частота мутантной аллели по разным литературным данным составляет 30-55%% (Callan et al. 2006, Carlstrom et al. 2009).
Симптоматика
Нарушение свертываемости крови. Симптомы заболевания, однако, достаточно легкие, и серьезное кровотечение, как правило, возможно только после тяжелой травмы или хирургического вмешательства.
Интерпретация результатов
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - боленNM - здоров, носительNN - здоровМолекулярная генетика (для специалистов)
К заболеванию приводит однонуклеотидная мутация c.407G>A в гене F7 (coagulation factor VII), что приводит к замене глицина на глютаминовую кислоту в соответствующем белке. (Callan et al., 2006).
Литературные данные
1. Callan, MB., Aljamali, MN., Margaritis, P., Griot-Wenk, ME., Pollak, ES., Werner, P., Giger, U., High, KA.: A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies. J Thromb Haemost 4:2616-22, 2006. Pubmed reference: 16961583.
2. Kaae, JA., Callan, MB., Brooks, MB.: Hereditary factor VII deficiency in the Alaskan Klee Kai dog. J Vet Intern Med 21:976-81, 2007. Pubmed reference: 17939552.
3. Carlstrom, LP., Jens, JK., Dobyns, ME., Passage, M., Dickson, PI., Ellinwood, NM.: Inadvertent propagation of factor VII deficiency in a canine mucopolysaccharidosis type I research breeding colony. Comp Med 59:378-82, 2009. Pubmed reference: 19712579.
4. Donner, J., Kaukonen, M., Anderson, H., Möller, F., Kyöstilä, K., Sankari, S., Hytönen, M., Giger, U., Lohi, H.: Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One 11:e0161005, 2016. Pubmed reference: 27525650.
Может быть интересно
Режим работы
Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем
Наш адрес
-
Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б
+7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
+7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)